Содержание

кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова

Общие сведения

Умственная
отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние
общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных
способностей.

Умственная
отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и
патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития,
родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость
является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом
когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время
общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был
термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е.
малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого
им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

 

Распространенность умственной отсталости

По различным
оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3%
населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются
чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

 

Классификация умственной отсталости

Существуют
разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее
распространенной клинической классификацией является разделение умственной
отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три
степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В
Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная
отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и
подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную
(F71), тяжелую (F72) и глубокую
(F73). Другая клиническая классификация
предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от
глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую
и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы
умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность
психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные
формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками
парциального психического недоразвития.

По
этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы
(Г.Е. Сухарева):

1.               
состояния, обусловленные наследственными
(генными и хромосомными) заболеваниями
. К этой группе
относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную
микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными
нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические
и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2.               
состояния, вызванные действием различных
вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии).
Сюда относят
состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа,
паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.),
интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3.               
состояния, вызванные действием различных
вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни.
Выделяют
умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с
черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих
случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется
возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные
формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют
собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом
и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная
отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений
этих заболеваний.

 

Клинические проявления и динамика умственной
отсталости

Психические
расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по
характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального
дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных
способностей в МКБ-10 выделяется:

1.

Глубокая
умственная отсталость (идиотия)
.

При идиотии значительно ограничены
познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную
к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают
съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют
представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с
большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут
получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже
простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми
приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные
звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные
функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и
ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью,
малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному
возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками,
хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями
агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать
себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые
неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных,
нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется
удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного
развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у
лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая
умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная
деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие
представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные
овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение
невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных
для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто
присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются
в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих
пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная
отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные
способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные
тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания,
могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных
действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми
фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с
умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях,
любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за
невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте,
представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые
ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном
руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в
специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских).
Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая
степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные
расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных
понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления.
Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита
обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к
усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении,
которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению
несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более
высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического
развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная
адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую
практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие
больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и
профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно
ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и
характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью.
Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают
чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например,
могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием
индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников,
манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного
развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые
нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление
умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического
недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые
процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне
зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет
следующие формы умственной отсталости:

1.
Стеническая.
Волевые процессы у этих больных обладают достаточной
силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях
интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации,
способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых
больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта
стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2.
Дисфорическая.
Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом,
склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности
влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные
неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию
(обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия
может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие
порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр.).

3.
Астеническая
. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой
истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания,
затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая.
Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому
напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны
или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика
умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной
отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под
влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная
динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и
воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной
умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе
возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной
расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр.
Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении
дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например,
отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних
вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях,
неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации
при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и
психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми,
аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной
отсталости

 

Состояния,
обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна

Обусловлен
трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в
1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями
болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с
синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с
возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее
важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери
(больше 35 лет).

Клинические
проявления:
Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть
выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У
больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное
понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна
обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и
нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная
сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны,
привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают
упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью,
что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов.
Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью
Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже
в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации
и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью
возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее
появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая
частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного
мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические
изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные
навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются
неврологические расстройства.

Больным с
синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый
множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого
состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто
имеют низкую массу тела (до 2500
г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское,
монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая
переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной
части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт.
Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной
поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения
сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной
железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна
повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных
значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром
Тернера (Шерешевского-Тернера
)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность
1:3300 новорожденных.

Клинические
проявления:
Умственное недоразвитие обнаруживается только у части
больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих
больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается
склонность к невротическим реакциям

Врожденные
аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило,
не превышает 150 см),
диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие
плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к
мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая
у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового
инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты,
соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными
признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых
органов.

Синдром
Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность
1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические
проявления:
Умственная отсталость встречается примерно у четверти
больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью
эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей
неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны
невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными,
ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид
больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи,
удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками
синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно
у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В
неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и
диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

 

Умственная
отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная
умственная отсталость
(фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) 

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется
аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из
ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления
фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и
норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате
в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов,
оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и
медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития.
Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются
значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России
частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая
картина:
Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально
сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как
биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери).
Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес.
выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая
клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или
глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния
психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения,
эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто
обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы,
тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты
пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента
кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка»,
«мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на
положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга)
и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия
пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при
своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических
и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего
возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью
исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют
специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной
ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим
нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга).
После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не
оказывает патогенного воздействия на мозг.

 

Умственная
отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития
(эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость,
вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия)
. При
заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется
эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия,
порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов.
Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные
припадки.

Умственная
отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного
. Гемолитическая
болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью
и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому
уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного
давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование
умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная
отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия).
Развивается
при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда
авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая
картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени),
задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы
жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей,
недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и
плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

 

Состояния,
вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная
отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах
. Механическое
повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным
кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек.
Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы
могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в
последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна).
Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные
припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная
отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве
. После
перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная
отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические
расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

 

 

Дифференциальный диагноз

Диагноз
умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное
место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на
обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и
подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков
углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального
дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см.
главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости
требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования.
Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными
педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для
правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями
(в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском
возрасте).

 

Прогноз

Прогноз умственной
отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности
интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных,
этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна
полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении
психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной
отсталости неблагоприятен.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Патология психического развития››

Психопатологические особенности умственной отсталости, включая сам интеллектуальный дефект, полиморфны как по характеру, так и по степени выраженности. Однако имеются общие симптомы, которые характеризуют в первую очередь так называемую ядерную олигофрению.

Понятие «ядерная олигофрения» было введено в 1938 г. Н. И. Озерецким на основе массивности дефекта и особенностей как интеллектуального недоразвития, так и личности больного в целом. Психическое недоразвитие при ядерной олигофрении имеет две основные особенности: нарушение развития носит малодифференцированный, более или менее равномерный, диффузный характер; поражению подвергаются эволюционно наиболее молодые, интенсивно развивающиеся системы мозга. Как показали последующие исследования, при ядерной олигофрении могут поражаться и более древние мозговые образования [Исаев Д. Н., 1982; Марничева Г. С., Глезерман Т. Б., 1986].

Типичной олигофрении всегда свойственны тотальность психического недоразвития, которая касается не только интеллектуальной деятельности, но и всей психики в целом, а на первый план выступает недостаточность высших форм познавательной деятельности — абстрактного мышления.

У детей первых лет жизни при глубокой задержке психического развития недостаточность мышления более всего проявляется в недоразвитии тех функций, которые отражают становление познавательной деятельности. До этого, в раннем детском возрасте, психическое недоразвитие выражается главным образом в недостаточности аффективно-волевой сферы и моторики ребенка, искажении и замедлении сроков становления зрительных и слуховых рефлексов, неполноценности «комплекса оживления», более позднем проявлении эмоционального реагирования на окружающее. На 2—3-м году интеллектуальная недостаточность проявляется в особенностях поведения и игровой деятельности. Дети медленно овладевают навыками самообслуживания, не отличаются живостью, пытливостью, интересом к окружающим предметам и явлениям, которые свойственны здоровому ребенку. Игры их характеризуются простым манипулированием, непониманием элементарных требований игры, слабостью контактов с детьми, меньшей эмоциональностью. Для дошкольного возраста характерны отсутствие побуждений к интеллектуальным формам игровой деятельности и повышенный интерес к подвижным, нецеленаправленным играм. В эмоциональной сфере отмечаются примитивные реакции и недостаточная дифференцированность высших эмоций — проявлений сочувствия, стыда, личностных привязанностей. В школьном возрасте на первый план все больше выступают интеллектуальные расстройства, которые проявляются в разных сферах деятельности и поведении больных, главным образом в учебной деятельности.

Таким образом, у детей, страдающих олигофренией, по мере взросления все более и более отчетливо выявляется недостаточность отвлеченного мышления, слабость предпосылок интеллекта, в частности внимания, памяти, психической работоспособности. Но одновременно с этим медленно формируются ощущения и восприятие [Выготский Л. С., 1956; Леонтьев А. Н., 1965; Рубинштейн С. Я., 1970, и др.]. Недостаточность и замедление развития зрительных, слуховых, кинестетических и других процессов восприятия нарушают ориентировку детей в окружающей среде, препятствуют установлению в сознании больного полных и адекватных связей и отношений между объектами реального мира. Недостаточность восприятия при олигофрении во многом обусловлена нарушениями целенаправленного произвольного внимания; внимание таких детей с трудом привлекается и фиксируется, легко рассеивается. Детям с типичной олигофренией свойственны также замедление и «непрочность» запоминания. Особенно страдает логическое, опосредованное запоминание, т. е. высший уровень памяти, в то время как механическая память может быть сохранной или даже гипертрофированно развитой. Плохое понимание воспринимаемых впечатлений приводит к тому, что больные запоминают лишь внешние признаки предметов и явлений и с трудом сохраняют воспоминания о внутренних связях и словесных объяснениях.

Особое место в структуре психического недоразвития занимают нарушения речи, которые в большинстве случаев отражают глубину умственной отсталости: в наиболее тяжелых случаях больные не только не говорят, но и не понимают обращенную к ним речь. При меньшей степени тяжести олигофрении больные располагают ограниченным запасом слов, но не владеют в достаточной мере фразовой речью. Известные им слова они употребляют в самой элементарной связи, относя их к конкретным предметам или действиям; обобщающее значение слов им почти недоступно. Даже у больных с легкой степенью олигофрении, имеющих достаточный запас слов, заметно нарушена смысловая сторона речи. Словесные определения, не связанные с конкретной, привычной ситуацией, усваиваются с большим трудом и очень медленно. Так же медленно формируется и грамматический строй речи Поскольку при ограниченном запасе слов особенно страдает активная речь, то даже при неглубокой умственной отсталости речь больных обычно бывает маловыразительна, односложна, в ней преобладают речевые штампы, короткие, часто аграмматично построенные фразы. Характерно неправильное смысловое употребление слов. Могут быть также такие дефекты, как косноязычие, дизартрия и т. п. В случаях олигофрении, осложненной остаточными явлениями органического поражения головного мозга, встречаются очаговые расстройства речи по типу моторной и сенсорной алалии, псевдобульбарной дизартрии и т. п. Даже при относительно хорошо развитой речи в анамнезе больных олигофренией обычно удается установить значительную задержку сроков ее развития (понимание, произношение отдельных слов, фразовая речь и т. п.).

Достаточно характерны изменения в эмоционально-волевой сфере при олигофрении. В то время как элементарные эмоции могут быть относительно сохранными, высшие эмоции, прежде всего нравственные, оказываются недоразвитыми и недостаточно дифференцированными. Преобладают главным образом непосредственные переживания, эмоции, вытекающие из конкретной ситуации и деятельности, актуальные только в данный момент. Степень эмоционального недоразвития при ядерной олигофрении находится в соответствии с глубиной интеллектуального дефекта и недостаточностью других компонентов психической деятельности и личности. Волевая деятельность больных характеризуется слабостью побуждений и инициативы, недостаточной самостоятельностью.

Поступкам детей-олигофренов свойственны отсутствие целенаправленности, импульсивность (без какой бы то ни было борьбы мотивов) и негативизм. Они отличаются также повышенной подражательностью, внушаемостью и несамостоятельностью поведения, находятся в зависимости от влечений и аффектов, а также от ситуации и обстоятельств.

Формирование личности умственно отсталых детей определяется не только степенью интеллектуального недоразвития и возрастом, но и условиями воспитания, обучения и другими факторами. Уровень приспособления больных олигофренией варьирует в зависимости от глубины дефекта. При легкой умственной отсталости больные неплохо разбираются в привычных житейских ситуациях и у них отмечается относительная сохранность практической ориентировки. E. Kraepelin (1923) по этому поводу писал, что характерной особенностью олигофренов является «способность гораздо лучше ориентироваться в простых обстоятельствах, чем можно было бы ожидать, если судить по скудости запасов представлений и слабости суждения». По определению E. Kraepelin, «олигофрен может, несомненно, больше, чем знает».

К числу наиболее частых и постоянных проявлений олигофрении относятся также признаки недоразвития в двигательной сфере. Недоразвитие психомоторики проявляется прежде всего в запаздывании и замедлении темпа развития локомоторных функций, в непродуктивности и недостаточной целесообразности последовательных движений, в двигательном беспокойстве и суетливости. Движения детей бедны, угловаты и недостаточно плавны. Недостаточность развития двигательной сферы особенно проявляется в тонких и точных движениях, жестикуляции и мимике.

Такова в общих чертах психопатологическая структура недоразвития при типичной олигофрении.

Но структура психического недоразвития может быть неравномерной и не исчерпывающейся характерными для типичной олигофрении симптомами. В связи с этим выделяют атипичные и осложненные варианты олигофрении [Мнухин С. С., 1958; Сухарева Г. Е., 1965; Певзнер М. С., 1969]. К атипичным формам относят случаи олигофрении с неравномерной структурой психического дефекта, проявляющейся в одностороннем развитии какой-либо психической функции либо в признаках парциального психического недоразвития.

Диагностика умственной отсталости не ограничивается оценкой степени психического недоразвития. Большое место в диагностическом процессе занимает соматическое обследование.

Часть умственно отсталых детей имеют аномальный внешний вид. Эта внешняя аномальность обусловлена не только часто отмечающейся у умственно отсталых детей диспластичностью строения лица и тела, но и наличием выраженных неврологических расстройств, вторичными деформациями черепа (при органическом поражении мозга), гипомимией и т. п. Степень изменения внешнего вида больных связана с глубиной интеллектуального дефекта и характером мозговой патологии. При легком интеллектуальном недоразвитии больные могут иметь нормальный внешний вид. Но следует иметь в виду, что и при глубоком интеллектуальном дефекте больные могут не иметь грубых аномалий сложения. Они иногда вполне гармонично сложены и даже миловидны. Но в большинстве случаев изучение соматических особенностей умственно отсталого больного дает возможность не только диагностировать некоторые нозологические формы интеллектуального недоразвития, но и оценить сроки поражения мозга. При соматическом осмотре выявляются врожденные пороки развития и так называемые малые аномалии, которые очень часто встречаются у больных с умственной отсталостью, что указывает на внутриутробный характер поражения. Эти аномалии являются следствием незавершенного, реже искаженного морфогенеза (часть из них может быть и выражением нормальной вариабельности того или иного морфологического признака). Число их и разнообразие настолько велики, что составить их перечень не представляется возможным, тем более что такие аномалии обнаруживаются не только при внешнем осмотре ребенка, но и при дополнительных обследованиях — при осмотре окулистом, при рентгенографии черепа, позвоночника, конечностей.

Физическое развитие больных олигофренией часто отстает от возрастной нормы и нередко, даже при отсутствии явной внутриутробно обусловленной диспластичности, характеризуется непропорциональностью строения туловища и конечностей, искривлением позвоночника, признаками церебрально-эндокринной недостаточности (ожирение, недоразвитие половых органов, нарушение темпа и сроков формирования вторичных половых признаков). Особенно большое место занимают неврологические нарушения. Это могут быть не только такие грубые симптомы, как параличи, парезы, атаксия, гиперкинезы, но и неврологическая микросимптоматика.

Большое значение в диагностике умственной отсталости имеют офтальмологическое и рентгенографическое исследования (особенно рентгеновская компьютерная томография). Исследование глаза нередко позволяет выявить такие симптомы, как хориоретинит, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, глаукома, а также некоторые микроаномалии, указывающие на внутриутробный дисгенез, — глиоз дисков зрительных нервов, аномалии строения сосудов сетчатки и т. п. Во многих случаях при осмотре глазного дна определяются степень внутричерепной гипертензии и ее динамика. Рентгенография черепа очень важна для выявления признаков повышения внутричерепного давления, локализации атрофии паренхимы мозга и деформаций ликворных пространств, скрытых аномалий строения черепа, особенно для диагностики краниостеноза.

Поскольку большая часть случаев умственной отсталости остается этиологически неясной, для врачей, контактирующих с умственно отсталыми детьми, весьма остро стоит вопрос: можно ли на основании характера клинических особенностей олигофрении разграничить наследственные и экзогенные ее формы. По-видимому, ответ на этот вопрос может быть следующим: до тех пор, пока у больного не диагностирована какая-либо определенная нозологически-специфическая форма поражения (как правило, наследственного, реже экзогенного генеза), этиологический диагноз может ставиться лишь предположительно, поражение можно отнести к «вероятно экзогенным» или к «вероятно наследственным».

В зарубежной литературе имеется большое число работ, направленных на поиски особенностей психологической структуры дефекта при семейно-конституциональной умственной отсталости и критериев ее дифференциации от экзогенно обусловленных органических поражений [Zigler Е., 1967; Kirman В., Bichnele J., 1975; Caspar! E., 1977]. Речь идет о выявлении особенностей познавательной деятельности, уровня мотивации и т. п. Отдельные интересные находки, однако, не способствовали разработке четких диагностических критериев.

В отечественной психиатрии дифференциация семейно-наследственной олигофрении от вызванной органическим поражением мозга основывается на клинической картине психического недоразвития в целом с учетом не только особенностей нарушения структуры познавательной деятельности, но и всех психопатологических и неврологических проявлений. Но и в этом случае дифференциация указанных форм имеет лишь ориентировочный характер, часто исследователь идет от диагностики органического поражения мозга.

К числу наиболее часто встречающихся перинатальных вредностей, вызывающих органическое поражение ЦНС с нарушением психического развития, относятся родовая травма и особенно асфиксия новорожденных. Механическая родовая травма и асфиксия вызывают сходное по патогенезу поражение головного мозга — нарушение кровообращения и внутричерепные кровоизлияния, но имеются и некоторые различия, которые и зависят от того, какой из этих двух факторов был ведущим [Мастюкова Е. М., 1964; Сухарева Г. Е., 1965]. Если заболевание вызвано только асфиксией, в клинической картине преобладают астенические проявления в сочетании с вялостью, слабостью побуждений, замедлением психических процессов, эмоциональной лабильностью, быстрой утомляемостью и истощаемостью. При родовой же травме чаще наблюдаются состояние резкого психомоторного возбуждения, эксплозивность, более грубые расстройства памяти и внимания, нарушения речи, расторможение грубых влечений, а также очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки. В неврологическом статусе могут отмечаться очаговые симптомы (парезы и параличи черепно-мозговых нервов, нередко явления церебрального паралича, судорожные припадки и др.), степень выраженности которых зависит от тяжести поражения мозга.

Среди постнатальных заболеваний, которые приводят к развитию умственной отсталости, большое место занимают энцефалиты, энцефаломиелиты, менингоэнцефалиты (реже менингиты), а также травмы черепа, постнатальная гипоксия. При постинфекционных поражениях ЦНС характер резидуальных клинических проявлений зависит не столько от особенностей этиологического фактора, сколько от реактивности нервной ткани, обусловленной индивидуальными и возрастными особенностями. Глубокий интеллектуальный дефект наблюдается чаще у детей, перенесших заболевание в первые 2 года жизни. В этом возрасте в связи с незрелостью защитных механизмов процесс чаще принимает диффузный характер и сопровождается обширным поражением мозговой ткани. В генезе постинфекционных и посттравматических нарушений психического развития играют роль образование кист, рубцов и разрастание соединительной ткани, нарушения циркуляции цереброспинальной жидкости, застойные явления и вследствие нарушений кровообращения вторичные склеротические изменения мозговой ткани. Но основные особенности клинических проявлений постинфекционных и посттравматических вариантов умственной отсталости определяются в первую очередь степенью тяжести и распространенностью органического поражения головного мозга. В более отдаленном периоде могут отмечаться признаки гидроцефалии или микроцефалии, другие вторичные деформации черепа, задержка физического развития, а также весьма разнообразные по проявлениям и степени выраженности общемозговые и очаговые симптомы. Степень глубины и структура интеллектуального дефекта при этих нарушениях чрезвычайно разнообразны. В одних случаях преобладают симптомы недоразвития, характерные для типичных форм олигофрении, в других интеллектуальная недостаточность носит неравномерный, мозаичный характер, приближаясь по структуре к органической деменции [Озерецкий Н. И., 1938; Юркова И. А., 1958; Сухарева Г. Е., 1965, и др.]. Характерно наличие в структуре дефекта признаков психоорганического синдрома, психопатоподобного поведения и других дополнительных психопатологических симптомов. Описанные поражения относятся, как правило, к атипичным формам олигофрении [Певзнер М. С., 1959; Кириченко Е. И., 1965; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Необходимо подчеркнуть, что в целом дифференциация форм интеллектуального недоразвития на экзогенно обусловленные и наследственно-конституциональные на основе только психопатологических особенностей чрезвычайно трудна. При отсутствии выраженного «органического» радикала такая дифференциация вообще невозможна; в частности, неравномерность структуры психического недоразвития не является критерием экзогенно обусловленного поражения: в литературе описаны семейно-наследственные формы с локальными корковыми нарушениями [Глезерман Т. Б., 1983; Lewitter р., 1975].

Динамика умственной отсталости определяется развивающимися в ЦНС процессами компенсации и эволюцией возрастного созревания. Динамику олигофрении в целом принято определять как «непрогредиентную» (по П. Б. Ганнушкину, 1933) или «эволютивную» (по Г. Е. Сухаревой, 1965). Отклонения от этого течения болезни могут, однако, иногда наблюдаться под влиянием неблагоприятных внутренних и внешних факторов (включая факторы воспитания).

Положительная эволютивная динамика при умственной отсталости может быть связана прежде всего с естественным ростом и развитием организма, обусловливающими повышение его адаптационных возможностей. Естественно, что такое улучшение ограничено глубиной психического недоразвития и выражено тем меньше, чем больше отставание в развитии: благоприятная динамика при идиотии практически невозможна; напротив, при дебильности лечебно-коррекционное воздействие может оказывать на течение болезни большое влияние. O. Connor и J. Tizard (1953) установили, что если такие активные воздействия проводятся, то приблизительно 80 % лиц, у которых в детстве диагностировалась дебильность, став взрослыми, почти не отличались по многим показателям от людей с нормальным интеллектом. Проведенные отечественными авторами катамнестические исследования [Порция Л. И., 1961; Певзнер М. С., Лубовский В. И., 1963; Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Юркова И. А., 1970] также показали, что многие учащиеся вспомогательных школ, т. е. лица с дебильностью, к концу обучения оказались трудоспособными, овладели определенными прогрессиями и относительно неплохо приспосабливались к жизни. По данным Д. Е. Мелехова (1970), 77 % взрослых с дебильностью являются «систематически трудоспособными».

Динамика болезни зависит также от уровня развития личности и особенностей эмоционально-волевой сферы больного. Даже в случаях имбецильности при отсутствии выраженных расстройств личности и поведения возможны относительно хорошая компенсация и социальная адаптация. Так, по данным Д. Е. Мелехова (1970), 66 % имбецилов оказываются трудоспособными в специально организованных условиях.

У некоторых больных в процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебно-коррекционных мероприятий отмечается обратное развитие таких расстройств, как двигательная расторможенность, импульсивность, негативизм, церебрастенические явления, неврологические симптомы.

Отрицательная динамика олигофрении чаще наблюдается при более тяжелых формах, в частности при грубых аномалиях развития мозга и других органов и систем, при осложненных формах, когда психическое недоразвитие сочетается с психоорганическим синдромом, судорожными припадками и выраженной неврологической симптоматикой. Отрицательной динамике при умственной отсталости способствуют различные дополнительные вредности, приводящие к декомпенсации состояния (сопутствующие заболевания и травмы, психогении, неблагоприятная микросоциальная среда), а также отсутствие лечебно-коррекционных мероприятий. Отрицательная динамика олигофрении может быть связана с декомпенсацией в периоды возрастных кризов, особенно пубертатного.

Периоды декомпенсации при олигофрении характеризуются разными явлениями. Чаще всего возникают астенические состояния с адинамией, повышенной истощаемостью психических процессов, раздражительной слабостью, эмоциональной лабильностью и т. п. Нередки также невротические расстройства — тики, заикание, нарушения сна и аппетита, энурез, страхи, истероформные явления. В эти периоды могут наблюдаться и аффективные расстройства (в виде дисфории, дистимии, эйфории и т. д.) и нарушения поведения типа психопатоподобных реакций. Иногда декомпенсация выступает в форме ипохондрических расстройств, патологических поведенческих реакций и психопатоподобного поведения (двигательная расторможенность, повышенная возбудимость, реакция протеста, побеги из дому и бродяжничество, стремление к поджогам и другие патологические влечения). Иногда существенно снижаются интеллектуальные возможности, что приводит к неправильному выводу о нарастании интеллектуального дефекта, чего в действительности не происходит. Временное снижение интеллектуальных возможностей в результате декомпенсации состояния следует отличать от реакции псевдодеменции у олигофренов [Фрейеров О. Е., 1964]. В первом случае интеллектуальные возможности улучшаются по мере компенсации состояния при устранении или ослаблении влияния неблагоприятных факторов.

Состояния декомпенсации должны дифференцироваться от психопатоподобных нарушений. При правильном подходе и медико-педагогических воздействиях эти нарушения, в том числе и в условиях вспомогательных школ, довольно легко компенсируются [Лебединская К. С., 1982].

Особенно часто невротические расстройства возникают при ошибочном помещении умственно отсталого ребенка в массовую школу либо при неправильном выборе класса без достаточного учета степени интеллектуальной недостаточности. В таких случаях наступает состояние школьной дезадаптации, теряется интерес к учебе, появляются страх и тревожность, расстройства сна, энурез и пр. У некоторых детей возникают реакции пассивного протеста в виде негативистического поведения, отказа от учебы, уходов из школы.

В пубертатном периоде психотравмирующий характер приобретают ситуации, связанные с переживанием собственной неполноценности, невозможностью принимать участие в жизни здоровых подростков, неправильное отношение окружающих к умственно отсталому подростку. В более тяжелых случаях возможно развитие реактивных состояний с субдепрессией, суицидальными мыслями и даже попытками.

Неправильные условия воспитания и обучения могут вызывать патохарактерологические реакции, закрепление которых иногда становится основой появления патологических черт характера [Ковалев В. В., 1971, 1995; Воронков Б. В., 1976; Trippi J., 1973; Komender J., 1974; Psarska A., 1974].

До сих пор остается неясным вопрос о нозологической принадлежности психозов у олигофренов: относятся ли они к специфическим, свойственным умственной отсталости психозам или являются лишь видоизменением «обычных» психозов (реактивных, симптоматических, эндогенных). Сторонники нозологической самостоятельности психозов при олигофрении по-разному объясняют их патогенез: конституциональными факторами, психологическими механизмами, ликвородинамическими нарушениями и другими проявлениями резидуальной церебральной недостаточности. Большинство отечественных исследователей связывают возникновение психозов при олигофрении с декомпенсацией состояния под влиянием различных неблагоприятных (чаще психогенных или экзогенно-органических) факторов [Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Исаев Д. Н., 1976; Ковалев В. В., 1979, и др.]. Такое разнообразие во взглядах само по себе скорее говорит о том, что психозы у олигофренов принципиально не отличаются от психозов у лиц с нормальным интеллектом. По-видимому, речь идет об обычных психозах (психогенно-реактивных, экзогенно-органических, эндогенных), возникающих на патологической почве, чем и объясняется атипичность их клинических проявлений и течения.

Многие клиницисты подчеркивают зависимость клинической картины психозов при олигофрении от выраженности интеллектуального недоразвития, а некоторые даже разделяют психозы при глубокой умственной отсталости и психозы при дебильности [Фрейеров О. Е., 1964]. Большинство авторов придерживаются синдромального принципа при систематике и описании психозов у умственно отсталых. Различают психозы с преобладанием аффективных расстройств (в виде дисфорических, дистимических, тревожно-депрессивных, депрессивно-ипохондрических состояний), психозы с преобладанием двигательных расстройств и галлюцинаторно-бредовые психозы. Последние встречаются редко и только в виде кратковременных эпизодов. О. Е. Фрейеров (1964) выделял, кроме того, психозы, протекающие по типу истерического сумеречного расстройства сознания, и острые психотические реакции у олигофренов (состояния острого страха и растерянности, реакцию тоски по дому — ностальгию, особенно специфичную для дебилов, реакции псевдодеменции и пуэрилизма). Описываемые О. Е. Фрейеровым реактивные состояния у дебилов не отличаются по клиническим проявлениям от ситуационно обусловленных реактивных состояний у здоровых, но при олигофрении они наиболее часто связаны с изменением привычного жизненного стереотипа.

Общими особенностями для всех психозов при олигофрении являются рудиментарность и фрагментарность продуктивной симптоматики, бедность и примитивность высказываний в связи с болезненными переживаниями. Клиническая картина психоза в целом относительно проста и однообразна. Многие авторы подчеркивают конкретность и образность сенсорных и бредовых расстройств, обилие сенестопатически окрашенных соматических жалоб. При осложненной олигофрении более отчетливо выступают признаки органически измененной почвы: благодушие или злобность, некритичность и особая назойливость («приставучесть»), истощаемость, головная боль [Сухарева Г. Е., 1965].

По мнению большинства исследователей, общей особенностью психозов у олигофренов являются обратимость и транзиторность психотических расстройств. Наиболее характерны эпизодические и рецидивирующие психозы, описанные многими отечественными [Сербский В. П., 1912; Фелинская Н. И., 1950; Фрейеров О. Е., 1964; Сосюкало О. Д., 1964; Сухарева Г. Е., 1965] и зарубежными авторами [Nevstadt R., 1931; Medow W., 1935; Brendel J., 1954, и др.]. Их клиническая картина и течение отличаются от психических заболеваний (шизофрения, циркулярный психоз, экзогенные психозы), которые могут развиваться на основе умственной отсталости. Психозы этой группы описывались разными авторами под различными названиями: «психозы у олигофренов», «психозы при дебильности», «аморфные психозы» и т. д. Подчеркивается большая частота их возникновения в пубертатном и юношеском возрасте [Сухарева Г. Е., 1965; Сосюкало О. Д., 1966].

Этиология и патогенез психозов у лиц с умственной отсталостью еще недостаточно ясны. Предполагается роль сосудистых и ликвородинамических расстройств. Нередкость возникновения таких психозов в периоды полового созревания свидетельствует также о патогенетической роли сдвигов, свойственных пубертатным кризам. Определенную роль в развитии психозов могут играть и специфические для той или иной формы патогенетические механизмы. Так, отмечается повышенная частота психозов с последующим регрессом психических функций у взрослых и подростков с болезнью Дауна. Вместе с тем в клинической картине психозов у умственно отсталых нивелируются особенности психогенных или типично экзогенных, например, инфекционных психозов.

Олигофрения (умственная отсталость) — причины и симптомы

Когда речь идет об отклонениях в развитии, это всегда вызывает тревогу у родителей. Да, умственная отсталость достаточно тяжелое заболевание, но в зависимости от её формы можно на базе сохранных психических функций адаптировать таких детей к социуму и откорректировать некоторые недостатки. В тяжелых формах умственной отсталости устанавливается инвалидность, при легкой форме УО – нет.  Более того, при легкой умственной отсталости сложно отличить таких людей в обществе. В западных странах давно практикуют инклюзию в общество, людей с особенностями в развитии, наша страна переходит к такой же системе интеграции, закрываются интернаты и пере профилируются во вспомогательные школы, детские сады, создаются инклюзивные классы в общеобразовательных школах. Дети получают даже образование в специальных группах профтехучилищ, что дает им возможность устроиться на профильную работу.

Умственная отсталость или олигофрения — это хроническое заболевание, которое возникает из-за органической патологии головного мозга, имеет не прогрессирующий характер. Олигофрения характеризуется снижением интеллекта, которое возникает в следствии повреждения либо недоразвития структур головного мозга во внутриутробном периоде, также может развиться после рождения в возрасте до 3-х лет. Также выделяют деменцию — приобретенную умственную отсталость, которая возникает в следствии распада психических функций из-за повреждения головного мозга чаще в зрелом возрасте.

 Современная медицина со всеми ее достижениями и профилактическими мероприятиями не дает 100% исключения появления этого заболевания.   Умственная отсталость имеет достаточно высокий процент среди населения всего мира – 1 — 3%, среди которых 75% — это легкая форма УО.

Для умственной отсталости характерно нарушения в интеллектуальной сфере, речевом развитии, эмоционально-волевой сфере личности, и в моторном развитии. У детей отмечается снижения коэффициента интеллекта (IQ) от 69 и ниже.

Очень важна помощь и поддержка родителей и окружающих людей, которая напрямую влияет на качество жизни и психологический комфорт умственно отсталого малыша. Получение образования и самореализация детей с особенностями в развитии, требует от общества толерантности и терпения, от педагогов – наличия специальных знаний об особенностях развития и специфики работы с ними.

Степени умственной отсталости

Разделяют степени умственной отсталости в зависимости от коэффициента интеллекта (IQ). Лёгкая степень УО в свою очередь разделяется на 3 степени.

  • Легкая степень 69-50 (Дебилизм) – Лёгкая форма дебильности (от 69 до 65), умеренная форма (от 64 до 60), тяжёлая (от 59 до 50)
  • Умеренная степень 49-35 (имбецильность не резко выраженная)
  • Тяжёлая степень 34-20 (выраженная имбецильность)
  • Глубокая степень менее 20 (идиотия)

УО может комбинироваться с другими заболеваниями: с детским церебральным параличом (ДЦП), расстройствами аутистического спектра (РАС), болезнью Дауна, эпилепсией, слепотой, глухотой, и другими психическими и соматическими заболеваниями.

Симптомы заболевания «Умственная отсталость»

Признаки и симптомы болезни часто трудно обнаружить сразу после рождения ребёнка, особенно лёгкую форму, которая граничит с нормой. Часто в младенческом, дошкольном возрасте у детей может проявляться задержка в развитии, наблюдаются проблемы с адаптацией к садику: ребенку сложно соблюдать режим дня, успевать на занятиях, трудно найти общий язык со сверстниками, дети не всегда могут успешно овладеть каким-либо новым навыком. Задержка психического развития и умственная отсталость имеют схожие симптомы, но ребёнок с ЗПР обучаем, при нескольких дополнительных повторениях, а ребёнок с УО – не всегда может усвоить новый навык и обучиться. Так малыш 3 лет не мог собрать пирамидку после серии повторений, при этом его сверстники с лёгкостью делали это сами или после 1-2 повторений.

Дети невнимательны, им трудно усидеть на одном месте, их познавательный интерес снижен, а утомляемость повышена. Некоторые признаки проявляются не сразу, и очень важно на ранних этапах их обнаружить, так как раннее лечение и коррекция залог успешной социализации и адаптации детей с умственной отсталостью.

Особенности детей с диагнозом «Олигофрения» 

Речь умственно отсталых детей также развивается с задержкой, она скудна и неправильна. У детей и взрослых страдает слуховое различение, от чего умственно отсталые путают похожие звуки между собой и особенно согласные буквы. Слабое развитие фонематического слуха и фонематического анализа приводит к ошибкам в произношении, неправильному написанию слов, и т.д. Артикуляционный речевой аппарат также отстает в темпе развития, как и общая, мелкая моторика ребёнка. Причиной задержки в развитии речи, является задержка и неполноценность в развитии анализаторов, а также недостаточное или медленное формирование условных дифференциальных связей в областях слухового анализатора.

Аномальное развитие центральной нервной системы, нарушения в развитии работы руки и пальцев, является причиной задержки развития общей и тонкой моторики детей с олигофренией. Малыш проявляет вялость и неуверенность в движениях, его трудно включить в разного рода деятельность. В раннем возрасте дети не могут овладеть предметными действиями, а ограничиваются хаотичными манипуляциями с предметами.

Ведущая рука долго не определяется, наблюдается несогласованность в движениях обеих рук. Зрительно-моторная координация нарушена, «пинцетный» захват и «щипковой» захват недостаточно развит, все это приводит к снижению возможности успешно овладеть навыками письма. Это отставание в развитии мелкой моторики влияет на качество овладения навыками самообслуживания. В тяжелых степенях УО навыки самообслуживания не формируются, и такие люди требуют полного ухода за собой.

Концентрация внимания у умственно отсталых также снижена, это является причиной ухудшения устойчивости внимания. Проблемы с вниманием очень влияют на познавательную активность малыша, а это в свою очередь, негативно сказывается на мыслительной деятельности. Точно также нарушение произвольного внимания влияет на поведение. Дети не слышат словесные инструкции, потому что не обращают на них внимания. Дети смотрят, но не могут увидеть, слушают, но не могут услышать. С физиологической точки зрения, этот процесс связан с работой головного мозга: процессы возбуждения преобладают над процессами торможения. Расстройство внимания при УО схоже с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Память у детей с умственной отсталостью также страдает, детям и взрослым трудно запоминать, объём памяти не большой. Повышенная истощаемость нервной системы, медленное формирование подкорковых связей ухудшает процесс запоминания и воспроизведения информации. Таким образом детям и взрослым с УО тяжело учиться, новый материал усваивается медленно, и лишь после многократных повторений. Особенностью памяти и процесса обучения является то, что уже усвоенный навык или знание легко и быстро забывается, а главное эти новые приобретения дети или взрослые не могут применять согласно ситуации.

Эмоционально-волевая сфера детей с УО характеризуется трудностями в вербальном выражении чувств. Из-за проблем в овладении речью, дети не могут назвать чувство, но проявляют их не вербально: касаниями, улыбкой, жестами, мимикой, иногда говорят незаконченные слова, например, «мама люб» и т.д. Дети способны на сопереживание. Что касается воли, то она слабо выражена, дети очень внушаемы и доверяют всем вокруг, и это нужно учитывать с точки зрения безопасности при общении с чужими людьми.

Причины и профилактика рождения детей с умсвенной отсталостью 

Факторов риска, что провоцируют появление умственной отсталости на сегодня очень много, исключение этих факторов, помогут избежать появления этого заболевания.

Так какие наиболее вероятные причины появления умственной отсталости? Рассмотрим их:

  • Генетические аномалии являются причиной половины случаев тяжёлой степени УО (хромосомные аномалии, дисфункции отдельных генов, спонтанные генетические мутации, а также наследственные аномалии развития).
  • Недоношенность ребёнка – одна из возможных причин возникновения УО.
  • Механические травмы во время родов, асфиксия, внутриутробная гипоксия плода в хронической форме
  • Педагогическая запущенность ребёнка с раннего периода жизни
  • Поражения головного мозга, в том числе и токсические воздействия на плод – алкоголь, наркотики, радиация, курение, фармакологические препараты сильного действия.
  • Инфекционные заболевания
  • УО не выясненной этиологии

                    Комплексное сопровождение специалистами

Актуальным является комплексная помощь ребёнку с УО. Привлечение таких специалистов как: детский психиатр, невролог, специальный психолог, дефектолог, логопед, — помогут в лечении и коррекции основных и вторичных отклонений, возникающих у детей с УО. Психологическое сопровождение и коррекция, работа с дефектологом, логопедом, на протяжении всего детства, при одновременном применении фармакотерапии – могут улучшить состояние и течение заболевания. Занятия с психологом помогут снять психологическое напряжение, преодолеть внутренние конфликты, снизить уровень тревожности, агрессивности и стабилизировать психологическое состояние малыша. При комплексном нарушении в развитии (ДЦП и УО, глухота и УО, слепота и УО, аутистический спектр нарушений и УО) дети нуждаются в дополнительной помощи других специалистов: реабилитолога, преподавателя ЛФК, массажиста, окулиста, и других специалистов.  

На нашем сайте Вы можете приобрести необходимую продукцию для детей с особенностями интеллектуального развития — смотрите раздел «Интеллектуальные нарушения» на Фактор розвитку. 

симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Описание

Олигофрения – это недоразвитие психологических функций из-за воздействия неблагоприятных факторов во время внутриутробного развития либо после рождения.

Выделяют три степени олигофрении: идиотия, имбецильность, дебильность.

Идиотия — самая тяжёлая степень недоразвития интеллекта. Пациенты с идиотией не способны к самообслуживанию, выражают только примитивные эмоции (крик, плач), не способны узнавать родных и близких, некоторые не способны ходить, совершают лишь стереотипные движения, такие как покачивания вперёд-назад, существует тенденция к копированию эмоций и мимики окружающих пациента людей. Такие пациенты из-за нужды в постоянном контроле и уходе содержатся в психоневрологических интернатах и иных специальных учреждениях соцобеспечения. Как правило, пациенты с идиотией не доживают до периода зрелости, т.к. помимо психологических отклонений этому заболеванию сопутствуют множественные дефекты внутренних органов, в результате чего иммунная система несовершенна. В итоге организм не способен регулировать свои соматические функции, что приводит к снижению его защитных свойств. Такие пациенты чаще погибают от интеркуррентных заболеваний (острые заболевания, которые развиваются на фоне имеющегося хронического заболевания).

Имбецильность – это одна из форм олигофрении, характеризующаяся тяжёлой умственной отсталостью и неспособностью пациента к абстрактному мышлению. У человека с имбецильностью плохая артикуляция, наблюдаются заикания. Словарный запас скуден, что мешает пациенту строить длинные сложные фразы. Больной с диагнозом имбецильность способен выучить буквы, но проводить разбор слова по буквам или выстраивать из букв слово не может. Пациент правильно называет предметы, знает, как эти предметы использовать. Больной часто бывает привязан к своим близким. Пациенты способны обучиться ухаживать за собой: надевать и снимать одежду, есть ложкой, ходить в туалет, проводить гигиенические мероприятия. Человек с имбецильностью способен повторять простые трудовые действия за окружающими людьми, но без пристального контроля пациент быстро начинает отвлекаться и перестаёт работать. При должных занятиях возможна его адаптация к узкому кругу людей, также возможно обучение лёгкому труду. Как правило, люди с диагнозом имбецильность живут в своих семьях.

Дебильность – это умственная отсталость лёгкой степени с тенденцией к конкретно-ситуационному мышлению. Пациенты с диагнозом дебильность характеризуются плохой памятью, нормальным словарным запасом, высокой способностью к подражанию, полной сохранностью моторных функций, хорошей внятной речью. Больной человек прекрасно повторяет за окружающими их действия, способен к физическому труду, обучается счёту. Однако такие люди лишены понимания их действий, то есть пациент может помыть посуду без моющего средства, добавить в суп неочищенную курицу, купить абсолютно ненужную вещь в магазине, пойти в школу за несколько часов до начала занятий. Обучение в обычном классе для пациента с диагнозом дебильность неэффективно по причине отсутствия абстрактного мышления. В специализированных классах ребёнок может обучиться письму, чтению, простым математическим вычислениям (вычитание, сложение, умножение, деление), получить базовые знания об окружающем мире. Пациент хорошо чувствует и понимает своё отличие от других людей в социуме. Поэтому такие люди стараются заучивать термины, применяемые в разных сферах жизни, чтобы казаться умными, но пациенты с диагнозом дебильность могут вставлять эти термины невпопад. Они очень доверчивы, легко попадают под влияние других людей. Такие люди могут вести самостоятельную жизнь, в некоторых случаях возможно окончание профессионально-технического училища, могут освоить профессию и работать под контролем наставника.  

По вызвавшему фактору выделяют следующие типы олигофрении:

  1. Эндогенные, генетические: к ним относятся хромосомные абберации (синдром Дауна), наследственные недостаточности ферментов (фенилкетонурия, синдром Марфана, галактоземия), сочетанные поражения центральной нервной и костной систем.
  2. Эмбриопатии и фетопатии (fetus – плод): перенесённые инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, сифилис, токсоплазмоз), приём алкоголя и нерекомендуемых лекарственных средств в период вынашивания.
  3. Родовые травмы, асфиксия при родах, перенесённые тяжелые инфекции в раннем возрасте (энцефалит, менингоэнцефалит), эпилепсия в постнатальном периоде.

Симптомы

Фото: kp.ru

Олигофрения является расстройством вследствие органического поражения головного мозга, т.е. связана с нарушением его структуры.

Одним из самых явных симптомов олигофрении является нарушение высших проявлений интеллекта (например абстрактного мышления). Это проявляется в невозможности обучения ребёнка в общеобразовательной школе. В педагогической практике, говоря о таких детях, используют термин задержка психического развития (ЗПР). Также из-за невнимательности, неспособности к запоминанию дети с данным расстройством плохо обучаются даже элементарным вещам, в том числе и уходу за собой. Пациент с олигофренией не способен понимать скрытый смысл происходящего, зачастую не понимает собеседника. Человек с данными расстройствами пытается выйти из неудобного для него положения пустыми размышлениями (при лёгких формах олигофрении).

В эмоциональной сфере также отмечаются расстройства. Пациент не способен понимать и воспроизводить высшие эмоции (стыд, сочувствие, совесть, нравственность, сопереживание, ответственность). Эмоции у таких людей являются простыми и непосредственными, поэтому ,будучи даже в зрелом возрасте, эмоционально они похожи на детей.

Характерно затруднение приобретения элементарных навыков, особенно при тяжёлых формах олигофрении. Это связано не только с неспособностью запомнить и понять действия наставника, но и с невозможностью воспроизведения координированных произвольных движений.

Степень проявления этих симптомов зависит от степени тяжести расстройства, которых выделяют три: идиотия, имбецильность, дебильность.

Диагностика

Фото: proaist.ru

Советским психиатром Сухаревой Г. Е. в 1965 г. были выдвинуты критерии диагностики олигофрении:

  1. Своеобразная психопатологическая структура слабоумия с преобладанием слабости абстрактного мышления при менее выраженных нарушениях. предпосылок интеллекта и относительно менее грубом недоразвитии эмоциональной сферы.
  2. Непроцессуальный непрогредиентный характер интеллектуального дефекта
  3. Замедленный темп психического развития индивида, нарушение онтогенеза (развития организма, начиная от оплодотворения яйцеклетки).
  4. Необратимый характер расстройств.

При тяжёлых формах олигофрении также могут быть выявлены органические поражения при обследовании пациентов с использованием рентгеновского компьютерного томографа (РКТ), электроэнцефалограммы (ЭЭГ), магнитного резонансного томографа (МРТ): дополнительные полости в головном мозге, большой объём системы желудочков мозга, нарушение соотношения белого и серого вещества, микроцефалия. При сильных органических поражениях возможно изменения формы черепа.

Лечение

Фото: narkolog-psihiatr.ru

Лечение лекарственными средствами взрослых пациентов не позволяет улучшить интеллект. Но большую роль играют выявление и предупреждение олигофрении в младенчестве. Раннее выявление инфекций (сифилиса, листериоза, токсоплазмоза) позволяет начать лечение при отсутствии органических поражений головного мозга. При выявленных энзимопатиях (недостаточность ферментов) назначают специальные диеты (при фенилкетонурии исключают продукты с содержанием фенилаланина), что способствует предупреждению развития расстройств интеллекта. При раннем выявлении олигофрении назначаются препараты, которые могут смягчить последствия расстройств (об этом подробнее в разделе “Лекарства”).

Важным аспектом в терапии олигофренов с лёгкой степенью поражения интеллекта является социальная терапия. Такие пациенты способны к подражанию. Необходимо трудоустраивать олигофренов в учреждения, где за ними будет осуществляться постоянный контроль со стороны наставника, иначе в силу своей тенденции к отвлечению пациент быстро перестаёт работать. 

Лекарства

Фото: popmech.ru

При раннем обнаружении расстройств интеллекта назначают неспецифические метаболические средства, которые способствуют восстановлению, развитию и укреплению центральной нервной системы. Применяются следующие препараты:

  1. Ноотропы (пирацетам, пиридитол, семакс, фенибут)
  2. Витамины группы В
  3. Аминокислоты и их предшественники (глутаминовая и янтарная кислота, церебролизин)

У людей с расстройствами интеллекта выявляется тенденция к беспокойствам, нарушениям поведения и сна. В силу высокой чувствительности мозга с органическими поражениями к нейролептикам стремятся назначать препараты с минимальными побочными эффектами (неулептил, сонапакс, терален, хлорпротиксен). Однако при излишней буйности пациента приходится назначать более сильные препараты (аминазин, галоперидол).

Народные средства

Фото: venskayadacha.com

Народная медицина не в силе восстановить интеллект пациента

Однако можно усмирить страдающего расстройствами интеллекта человека при вспышках буйности и агрессии.
Предлагается следующий сбор трав: приготовить по одной столовой ложке руты душистой и корней валерианы, залить этот сбор кипятком, дать настояться 30 минут. Давать пить человеку в течение дня, перед употреблением процедить.

При бессоннице принимают ванную с такими травами как календула, мята, душица. Также для улучшения сна прибегают к отварам корня валерианы (2 столовых ложки корня валерианы заливают 1,5 стакана кипятка, 15 минут необходимо нагревать на водяной бане. Принимать после еды 3 столовые ложки перед сном).

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источники

  1. Руководство по психиатрии. В 2 томах. Т.1/А. С. Тиганов, Р 84 А. В. Снежневский, Д. Д. Орловская и др.; Под ред. А. С. Тиганова. — М.: Медицина, 1999. — 712 с: ил.,[2] л. ISBN 5-225-02676-1
  2. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Ткшышн, В.В. Чирко, М. А. Кинкулышна: Психиатрия и наркология. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006.-832 с.
  3. В. П. Самохвалов: Психиатрия. – учебник для медицинских вузов.: 2002 г.- 324 с.
  4. Основы психиатрии: наглядные материалы к курсу лекций для
    0-75 студентов, обучающихся по специальности 1-23 01 04 «Психология» /
    сост. А. И. Горбачев. – Минск : БГУ, 2014. – 73 с.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Олигофрен — что это такое? Определение, значение, перевод

Олигофрен — человек, страдающий умственной отсталостью. Умственная отсталость, олигофрения — врожденное или рано приобретенное (до 3 лет) слабоумие, для которого характерна недоразвитость всей психики. Проявляется нарушением мышления, речи, эмоций, воли, моторных функций. Люди с диагнозом олигофрения составляют в настоящее время 1-3 % всего населения. Причины возникновения чаще всего генетические, а также внутриутробное поражение зародыша и плода, травмы в родах, травмы головы в раннем детстве. Это значит, что у олигофрена имеется органическое повреждение головного мозга.

По степени выраженности олигофрения делится на 3 группы: дебильность (легкая степень), имбецильность (средняя степень), идиотия (тяжелая степень слабоумия). Чаще встречается легкая форма, при которой олигофрен адаптируется к внешней среде и бытовым процедурам. Для этого очень важно, чтобы рядом были адекватные и поддерживающие родители и педагоги. Практика показывает, что даже самые «тяжёлые» дети при условии правильного обращения с ними стремятся к общению и активности.

В США и западной Европе детей-олигофренов водят в обычные школы (инклюзивное образование). Такая практика постепенно доходит и до России. Слова олигофрен, дебил, имбецил, кретин давно превратились из медицинских диагнозов в ругательства. Поэтому употреблять их где-то, кроме как в специализированных врачебных кругах, не корректно, лучше говорить «человек с ментальными особенностями».




Вы узнали, откуда произошло слово Олигофрен, его объяснение простыми словами, перевод, происхождение и смысл.
Пожалуйста, поделитесь ссылкой «Что такое Олигофрен?» с друзьями:

И не забудьте подписаться на самый интересный паблик ВКонтакте!

 

Олигофрен — человек, страдающий умственной отсталостью. Умственная отсталость, олигофрения — врожденное или рано приобретенное (до 3 лет) слабоумие, для которого характерна недоразвитость всей психики. Проявляется нарушением мышления, речи, эмоций, воли, моторных функций. Люди с диагнозом олигофрения составляют в настоящее время 1-3 % всего населения. Причины возникновения чаще всего генетические, а также внутриутробное поражение зародыша и плода, травмы в родах, травмы головы в раннем детстве. Это значит, что у олигофрена имеется органическое повреждение головного мозга.

По степени выраженности олигофрения делится на 3 группы: дебильность (легкая степень), имбецильность (средняя степень), идиотия (тяжелая степень слабоумия). Чаще встречается легкая форма, при которой олигофрен адаптируется к внешней среде и бытовым процедурам. Для этого очень важно, чтобы рядом были адекватные и поддерживающие родители и педагоги. Практика показывает, что даже самые «тяжёлые» дети при условии правильного обращения с ними стремятся к общению и активности.

В США и западной Европе детей-олигофренов водят в обычные школы (инклюзивное образование). Такая практика постепенно доходит и до России. Слова олигофрен, дебил, имбецил, кретин давно превратились из медицинских диагнозов в ругательства. Поэтому употреблять их где-то, кроме как в специализированных врачебных кругах, не корректно, лучше говорить «человек с ментальными особенностями».

Приговор: олигофрения


Дети, выходящие из стен коррекционных школ VIII вида, сталкиваются с жестокостью взрослого мира. Здесь их не очень-то ждут Заключение «умственная отсталость» выносит психолого-медико-педагоги­ческая комиссия, которая организует­ся на базе детского сада или начальной школы. Если нарушения в развитии ребенка подтверждены консилиумом специалистов, родителям рекомендуют направить его в специальное коррекционное образовательное учреждение VIII вида (вид определяется в за­висимости от нарушения развития). В Крас­нодарском крае 38 подобных заведений, 4 из них — в кубанской столице. Основной контингент учащихся таких учреж­дений — дети с клиническим диагнозом «оли­гофрения» разной степени тяжести (в 80-85% случаев). Их отклонения от нормы очень разно­образны. Недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и личности в целом… Но, несмотря на слабоумие, такие дети способны к развитию, пусть и происходит оно гораздо мед­леннее, чем у их здоровых ровесников. Пройдя социальную адаптацию, 77% олигофренов со сла­бой степенью умственной отсталости, по дан­ным одного из светил мировой психиатрии — Дмитрия Мелехова, становятся трудоспособны­ми, а часть из них настолько приспосабливается к самостоятельной жизни, что больше не нуж­дается в наблюдении психиатра. Успех в лече­нии во многом зависит от полноты реабилита­ционных мероприятий, от вовремя протянутой руки помощи. Причиной умственной отсталости могут быть не только генетические мутации, недо­ношенность или родовые травмы. По неко­торым данным, значительная часть людей с таким диагнозом не имеет никаких органи­ческих поражений мозга, а их низкий IQ — результат педагогической запущенности в раннем детстве, и виноваты здесь родители, не развивавшие своего малыша. В ПОИСКАХ ЗОЛОТОЙ СЕРЕДИНЫ
В заведениях для детей VIII вида, в зависи­мости от их размера, может быть от 40 до 270 воспитанников. «Обучение занимает 9 лет, — рассказывает Оксана Иванова, руководитель одной из кубанских специализированных школ-интернатов VIII вида. — Ученикам пре­подаются основные предметы: математика, русский, природоведение и некоторые другие, но нет физики, химии…» Большое внимание уделяется трудовому воспитанию. Но главная задача учителей — социально адаптировать де­тей-олигофренов, подготовить их к самостоя­тельной жизни в чужом взрослом мире. Некоторые воспитанники живут в интернате постоянно. Режим дня — с упором на полную занятость. Иванова говорит: «Подростки с от­клонениями в 15-16 лет могут быть опасны не только для себя, но и для окружающих. Поэтому у воспитанников школы-интерната фактически нет свободного времени: учебные занятия сменяются встречами с логопедом, психологом, кружками по интересам». Проблема сложна и многопланова. Важно одновременное взаимодействие лечебно-вос­питательных мероприятий, трудового обуче­ния и профессионального приспособления. Но в компетенции школы — только обучение и социализация. «Увы, мы не можем педаго­гическими методами исправить состояние здоровья», — продолжает Оксана. Любые психоактивные медикаменты (они часто необходимы и назначаются, например, для подавления извращенных влечений, ле­чения нарушений метаболизма или стимуля­ции психического развития) выдаются детям исключительно с письменного разрешения родителей. А те (часто представляющие пре­словутые «неблагополучные семьи») не всегда осознают необходимость их употребления. Получается, что психиатрическая клиника не дает образования, а специальная школа не мо­жет лечить. Найти золотую середину никак не удается. ДОРОГА — В АРМАВИР
Образование выпускника коррекционно­го интерната соответствует уровню знаний обычного шестиклассника. После обучения вместо аттестата, который выдается в обще­образовательной школе, подростки получают свидетельство об окончании учебного заведе­ния VIII вида. Что ждет выпускников дальше? Согласно ведомственным документам, опре­деляющим судьбу этих детей, учреждения профессионального образования не прини­мают документы от выпускников школ VIII вида, поскольку те не имеют базы даже сред­ней школы. В Краснодарском крае всего одно профессио­нальное училище-интернат для инвалидов. Находится оно в Армавире. Набор учащихся на первый курс — 135 человек. Потенциаль­ных студентов в разы больше. Портной, вы­шивальщица, закройщик или сборщик обуви — учреждение предлагает стандартный для умственно отсталых людей набор профессий. Учеба здесь предполагает проживание в обще­житии, и это для 15-16-летних молодых людей со столь серьезными отклонениями и юноше­ской гиперсексуальностью создает дополни­тельные сложности. ЕСТЬ ВОПРОСЫ. НЕТ ОТВЕТОВ
Теоретически армавирскому училищу есть альтернатива — подростки могут пройти об­разовательные курсы. Только вот принимают их весьма и весьма неохотно. В семье Рым­никовых десять детей, шестеро из них — при­емные. Две старшие удочеренные девочки — VIII вида. Одна все еще учится в школе-ин­тернате, а другая — на курсах поваров. На мой вопрос, были ли сложности с поступлением, мать пожимает плечами: «Заплатили, по- другому никак. Ну а что делать?» Министерство социального развития и се­мейной политики рекомендует родителям умственно отсталых детей обращаться в центр занятости. Но каковы шансы на тру­доустройство у подростка без профессио­нального образования, да к тому же олигоф­рена?.. Далеко не все ученики коррекционных школ — инвалиды. В школе-интернате, с директором которой мне довелось общаться, их около 30%. Соответственно, и пособие инвалида детства (а оно выплачивается до 18 лет, затем нужно оформлять группу) получает лишь каждый третий. Так на что же жить? Проблем у детей-олигофренов очень много — есть сложности с образованием и лечением, обзаведением жильем и дальнейшим трудо­устройством. Вопрос за вопросом. Ответов на каждый из них пока нет.

Имена и фамилии героев изменены

Лечение олигофрении. Степени, формы и стадии олигофрении у детей

Олигофренией называется синдром врожденного психического дефекта. Это заболевание выражается в виде умственной отсталости, сформировавшейся из-за патологий головного мозга. Основными проявлениями этого синдрома являются в виде нарушения мыслительного процесса, воли, речи, моторики и эмоций. Для этого заболевания характерно неполноценное умственное развитие у полностью сформировавшегося взрослого человека.

Умственная отсталость олигофрения

Данное отклонение вызывает умственную отсталость, которая выражается в:

  • снижении навыков, получаемых в процессе взросления человека;
  • задержки общего развития интеллекта.

На самом деле в медицине есть общий термин, которым называют все отклонения развития человека – задержка психического развития. Отличить олигофрению от других патологий можно по следующим признакам:

  • очень сложно поддается обучению;
  • многократное усвоение одной и той же задачи практически ни насколько не увеличивает шансы на ее усвоение;
  • полное разрушение функций головного мозга;
  • интеллектуальный дизонтогенез;
  • за очень редким исключением невозможность стать полноценным членом общества.

Диагноз олигофрения

На современной стадии развития медицины некоторые из заболеваний, которые связаны с задержкой умственного развития, можно обнаружить еще на ранней стадии беременности. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна. При его выявлении врач должен подробно рассказать родителям об олигофрении и чем эта патология может сопровождаться. Им стоит знать, каким может вырасти ребенок, у которого разовьется данное отклонение. Это необходимо для того, чтобы родители сами решили, стоит ли им прерывать беременность или же нет.

Еще один этап диагностического исследования наступает сразу после рождения малыша и заключается в анализе крови на предмет наличия гипотероза и фенилкетонурии. Эти заболевания нередко становятся причиной задержки умственного развития.

При появлении симптомов олигофрении у ребенка, считавшегося до этого времени вполне здоровым, для поиска ее причин проводят достаточно обширный круг исследований. Для начала рассматривается история его жизни и наличие различных заболеваний, преимущественно психических, по семейной линии. Также выясняется история беременности на предмет асфиксии или гипоксии. Немаловажным в данном случае является и послеродовой период, особенно касательно возможных травм ребенка в это время.

После всего этого производят осмотр ребенка для выявления неврологических и психических отклонений, а также определения степени тяжести болезни в случае ее выявления. За этим следует другие исследования, которые призваны определить заболевания внутренних органов, нарушения функционирования ферментной системы и наличия врожденных заболеваний. В зависимости от того, какие результаты были получены, определяются последующие действия.

Причины олигофрении

Все причины этого синдрома принято делить на два вида: врожденные и приобретенные. К первым относятся:

  • недоношенность ребенка;
  • генетические отклонения;
  • химическое или инфекционное поражение плода;
  • воздействие ионизирующего излучения при нахождении внутри утробы;
  • родовая травма;
  • асфиксия.

К приобретенным причинам развития олигофрении принято относить:

  • инфекции центральной нервной системы;
  • травмы головы;
  • гипоксию головного мозга.

Нередко умственная отсталость вызывается педагогической запущенностью, свойственной неблагополучным семьям. Кроме того, отмечены случаи олигофрении, причины которых так и не были выяснены до конца.

Примерно 50% случаев этого заболевания являются следствием генетических изменений. В основном это хромосомные аномалии, к которым относится синдром Дауна и прочие аналогичные проявления. Иногда умственная отсталость провоцируется нарушением функций некоторых генов или их мутацией, степень которой превышает тысячу. Помимо этого, олигофрения может сопровождать такие заболевания как:

  • Токсоплазмоз. Вызывается паразитами, сопровождающими домашних животных. При попадании в организм беременной женщины они также проникают в плод, вызывая множество пороков развития.
  • Фенилкетонурия. Вызвано нарушением метаболизма фенилаланина. В результате этого образуется большое количество токсичных продуктов его распада. Если начать лечение своевременно, то можно избежать формирования олигофрении.
  • Микроцефалия. Представляет собой формирование слишком маленького, относительно размеров головного мозга, черепа. Соответственно мозг также замедляет свой рост.
  • Гидроцефалия. Заключается в накоплении слишком большого количества жидкости в области головного мозга из-за затрудненного оттока или слишком быстрого ее образования.

Особенности олигофрении

Это явление относят к широкой группе заболеваний, которые связаны с нарушением развития. Ее принято считать аномальным недоразвитием психического состояния человека, его личности и даже всего организма. Каждый сотый человек из числа жителей индустриально развитых стран болен этим заболеванием. При этом более 3/4 из этого числа имеют легкую умственную отсталость. Мужчин, больных олигофренией, в два раза больше, чем женщин.

Более точно провести статистические исследования не представляется возможным, потому что имеются различия в диагностике этого заболевания, в степени терпимости общества к психическим отклонениям, а также в доступности медицинской помощи.

Олигофрения – это не прогрессирующее заболевание. Это скорей последствие перенесенной ранее тяжелой болезни. Степень умственной отсталости больных этой болезнью оценивают специальным коэффициентом, который выводится на основании психологических тестов. Крайне редко олигофренов признают неспособными к адаптации для жизни в обществе.

Олигофрения симптомы и признаки

На самом деле не совсем правильно называть олигофрению болезнью, потому что это на самом деле она является патологическим состоянием, вызванным различного рода заболеваниями. Симптомы олигофрении проявляются в комплексе с соматическими проявлениями, а также нарушениями в эмоциональной, двигательной и речевой сфере. Одними из наиболее распространенных проявлений этого состояния являются:

  • Задержка в физическом развитии. В зависимости от формы этого заболевания может быть практически незаметной или очень сильной. Например, взрослый человек может выглядеть, как подросток лет 15-16.
  • Замедление личностного развития. Чаще всего проявляется в бытовых ситуация, таких как выбор одежды или покупка продуктов. Такие олигофрены легко поддаются внушению, не имея возможности принимать адекватные решения самостоятельно.
  • Ослабленная память. Чаще всего такой человек весьма избирательно запоминает номера, имена или цифры. Причем делает это совершенно механически.
  • Рассеянное внимание. Человек просто не может сосредоточится на каком-то одном деле. Они постоянно отвлекаются.
  • Скудный запас слов и безграмотная речь. При легкой форме заболевания человека можно даже обучить осмысленному чтению. Если же у человека обнаружена тяжелая форма, то максимум, чего получится добиться даже после многолетнего обучения – механического чтения по буквам. При этом олигофрен даже не будет понимать смысла того, что он только что прочитал.
  • Всесторонняя задержка развития психики. Отличием от обычной задержки психического развития заключается в том, что она затрагивает не только личностные характеристики и интеллект, но и все остальные черты человеческого характера. Сюда входят способность к восприятию, эмоции, речь, память, двигательные возможности, сила воли, способность мыслить и концентрировать внимание.
  • Расстройство абстрактного мышления. Этот симптом можно назвать наиболее характерным. У человека, страдающего от олигофрении полностью отсутствует образное мышление. Оно больше основано на конкретной ситуации, что свойственно двух- или трехлетним малышам.

Наиболее ярко и развернуто симптомы проявляются только в школьном возрасте. У малышей до одного года олигофрению практически невозможно определить, за исключением разве что самых тяжелых случаев. Что касается младшего возраста, то здесь подобные отклонения можно определить по отставанию в речевом и психическом развитии, а также отсутствию интереса к окружающему миру.

Формы олигофрении

Всего выделяется три формы олигофрении:

  1. Первая. Вызвана факторами, носящими наследственный характер. К ним относятся такие заболевания, как синдром Крузона, синдром Марфана, истинная микроцефалия и прочие.
  2. Вторая. Характеризуется тем, что развитие олигофрении вызывается поражением плода внутри утробы. Обычно причиной этого становятся различные вирусные инфекции, токсоплазмоз, врожденный сифилис, гормональные нарушения или листериозом.
  3. Третья. Обычно возникает в период развития плода при воздействии таких факторов, как конфликт резус-фактора. В последовом периоде оказывает влияние родовые травмы или асфиксия. И перенесение инфекций, черепно-мозговые травмы, врожденная гидроцефалия, а также слабое развитие систем головного мозга.

Существуют также истинная и ложная формы олигофрении, которые не относятся ни к одной из вышеуказанных.

Степени олигофрении

Олигофрения имеет несколько стадий, которые отличаются по характеру проявления и различному уровню умственных способностей, страдающих от нее людей. Всего наблюдается три стадии: легкая, средняя, тяжелая.

Легкая олигофрения или олигофрения дебильность

Эта стадия также носит определение «дебильность». В случае ее проявления у ребенка, у него намного позже, по сравнению со сверстниками, начинается развитие познавательных функций, моторики и артикуляции. Наблюдаются дефекты речи. Стадия дебильности характерна для возрастного периода от 8 до 12 лет.

Подобные дети должны обучаться в специализированных заведениях. При этом изучается программа, которая соответствует четырем классам средней школы. За это время они могут освоить механическое чтение, навыки письма и счета. Эти люди могут обслужить себя, совершать простые покупки, а также они в состоянии помогать по хозяйству.

Бывают случаи, хоть и не слишком часто, что олигофрены, несмотря на низкий общий уровень развития, могут быть одарены одной развитой способностью. Ею могут быть художественные таланты, память или способность производить сложные математические расчеты.

Уровень интеллекта таких больных находится в пределах 50-69 баллов. Это позволяет им освоить какие-либо простые профессии.

Средняя степень

Определяется, как имбецильность. Человек может нормально ориентироваться в знакомой обстановке, самостоятельно удовлетворять все потребности организма. Наблюдается распущенность в сексуальном поведении и повышенный уровень полового влечения. Поведение зачастую носит агрессивный характер.

Люди, находящиеся в подобном состоянии, вполне понимают, что им говорят и даже могут заучить несколько несложных фраз и даже научиться считать элементарные примеры. Они также могут научиться ухаживать за собой и даже выполнять простые действия, если имеется специально оборудованное рабочее место.

Имбецилы очень привязаны к своим близким и очень ярко реагируют как на похвалу, так и на порицание. У них сильно заторможено мышление, из-за чего полностью отсутствует инициатива. Они теряются в новой обстановке и с большим трудом приспосабливаются к новым обстоятельствам.

Имеет две формы: невыраженную и выраженную. Первая соответствует психологическому возрасту до 9 лет и интеллектуальному уровню в пределах от 35 до 49 баллов. Вторая же соответствует возрасту до 6 лет и коэффициенту умственного развития от 20 до 34 баллов.

Тяжелая степень олигофрении

Она носит название «идиотия». Представляет собой самую тяжелую степень этого заболевания. Она характеризуется очень грубыми нарушениями интеллектуального развития, которое соответствуют психологическому возрасту от 1 до 3 лет. При этом уровень интеллектуального развития находится ниже 30 баллов.

Эти больные являются глубокими инвалидами, нуждающимися в серьезном уходе. Мышление и речь у них находятся в зачаточном состоянии. Все эмоции ограничиваются удовольствием от удовлетворения физиологических нужд. Если это не удается, то эти эмоции сменяются неудовольствием, сопровождаемым злобой и агрессией.

Такие люди не подлежат никакому обучению. В лучшем случае они могут понимать только отдельные слова, он чаще всего не происходит даже этого. Они не способны узнавать близких родственников. Тяжелые последствия, вызванные настолько глубокими отклонениями развития, приводят к тому, что они очень редко доживают до 30 лет. И то только при условии правильного ухода за ними, потому что совершенно не в состоянии ухаживать даже за собой.

Классификация олигофрении

Существует несколько видов классификации этой патологии. Первая делит ее на:

  • первичную, к которой относятся генетические мутации;
  • вторичную, которая возникает из-за других факторов.

Также существует классификация, созданная М.С. Певзенером и доработанная в 1979 году. Она делит олигофрению на:

  • легкую;
  • имеющую нарушения в процессах торможения и возбуждения;
  • имеющую нарушения в функционировании анализаторской системы;
  • с преобладанием психопатических форм поведения;
  • с выраженной недоразвитостью лобных долей головного мозга.

Олигофрения у детей

Данная патология у детей проявляется в виде отсутствия интереса к познанию окружающего мира, отсутствию большинства эмоций от вещей, которые волнуют других детей, а также в глубоком своеобразии их внутреннего мира. В детстве олигофрения все еще позволяет развиваться, но данный процесс происходит намного медленней, чем у сверстников и сопровождается определенными отклонениями.

После того как у ребенка сформировалась речь, риск развития олигофрении значительно снижается, но может начать прогрессировать другая ее форма – слабоумие. В таком случае нарушение интеллектуального развития становится необратимым, потому что при его прогрессировании полностью распадается психика человека.

Существует только одно исключение из этого правила. Оно заключается в том, что умственная отсталость сопровождается психическим заболеванием, которое только усыпляет этот эффект. Развитие таких детей чаще всего движется в совершенно неблагоприятном направлении.

Признаками олигофрении у детей служит слабый интерес к окружающим их предметам. Например, малыши не стремятся дотянуться до игрушек или не хотят ими играться. Этот интерес появляется только в возрасте 3 лет. Дети, у которых была обнаружена олигофрения, если они не занимаются со специалистами-дефектологами, даже в конце дошкольного периода вместо рисования могут только хаотически и бесцельно чиркать карандашом.

Детям-олигофренам обычно свойственно непроизвольное запоминание каких-либо предметов или событий. Чем большее впечатление они произвели, тем сильней отложатся в памяти ребенка. Произвольное запоминание начинает формироваться только в начале школьного возраста. Олигофрены отличаются нестабильностью чувств, эмоциональной незрелостью, ограниченным диапазоном переживаний, крайностями при проявлении таких эмоций, как веселье, радость или огорчение. Они несамостоятельны, безынициативны и импульсивны.

Квалифицированная помощь при олигофрении

Клиника «Спасение» проводит лечение дебильности и имбецильности в стационаре и условиях амбулатории. С больными работает специально подготовленный высококвалифицированный персонал (логопеды, психологи, психиатры, психотерапевты). Клиника полностью соответствует международным стандартам. Имеется современный ремонт, обеспечены хорошие диагностические возможности, условия для оздоровления психики и организма. Мы предлагаем:

  • европейский сервис медицинского обслуживания;
  • высокое качество психотерапевтической помощи;
  • прогрессивные коррекционные методики развития социальных навыков, речи, мышления внимания;
  • моральную поддержку родственников;
  • круглосуточное консультирование;
  • реальный шанс социализироваться, вернуть к нормальной жизни без ограничений;
  • учтивое отношение к больным;
  • доступные цены на лечение олигофрении.

При идиотии обеспечивается госпитализация в специализированный стационар. Предоставляем возможность размещения в отдельных палатах со всеми удобствами. Комнаты оборудованы ортопедической мебелью, телевидением, отдельным санузлом, кондиционерами. Можно установить индивидуальный сестринский пост. Больные находятся под постоянным наблюдением ответственных сотрудников. Обеспечивается полноценное витаминизированное питание, отдых, разнообразие досуга. Ежедневно проводятся пешие прогулки на свежем воздухе. Клиника находится в парковой зоне, имеем облагороженную территорию. Есть специализированная охрана. Обеспечивается изоляция от внешней среды, что особо актуально при тяжелой форме олигофрении, при которой могут возникнуть следующие осложнения:

  • попытки совершить убийство/суицид;
  • социально опасное поведение;
  • чрезмерная агрессивность.

В спокойной обстановке при должном уходе больной сможет расслабиться, жить счастливой жизнью. Мы предоставляем отчет о состоянии пациента по первому требованию родственников, добросовестно выполняем свою работу. Обращение в наш центр – реальная возможность улучшить качество жизни близкого человека, имеющего умственные отклонения, позволить себе передышку. Трудно мириться с мыслью, что родной человек не такой, как все. Мы сможем разделить вместе с вами бремя ответственности, обеспечить должный уход больному. Обращайтесь, незачем оставаться наедине со своей проблемой!

Что такое олигофрения

Психологический
услуги для детей, усыновленных за границей

вопрос:
Что такое олигофрения? Насколько это серьезно?

Далее следует то, что было
напечатано как «CSI (Международная христианская солидарность)»
расследование »в одном из списков апр.

Всего обследован 171 ребенок,
большинство из них с одним тестом, но некоторые с двумя. Возраст от 18
месяцев до 18 лет. Большинство из них были в возрасте от 8 до 13 лет. Случайный
образцы не пробовали. Те дети, которые явно были детьми Дауна
Синдром микроцефалии или дисморфические черты, указывающие на
психоневрологических синдромов, которые могут быть связаны с психическими расстройствами.
задержка была устранена.Часто психологи проверяли
весь класс, в группах или индивидуально. Испытания, используемые клиническими
психолог включил подтесты блочного дизайна и лабиринтов из
Шкала интеллекта Векслера для детей (пересмотренная). Блочная конструкция
тест, который проводился индивидуально, требует от ребенка
посмотрите узор на бумаге и скопируйте дизайн с блоками. В
рисунки отсортированы по степени сложности.Лабиринты требуют
ребенку, чтобы найти выход из все более сложных лабиринтов. 82 ребенка
в 10 учреждениях прошли тестирование. Тесты, используемые педагогом-психологом
включены тесты Matrices и Basic Number Skills от британских
Шкалы способностей; тесты на визуальное распознавание (для дошкольников),
и цветные прогрессивные матрицы Ворона. 97 детей в 15
учреждения были протестированы.Из 97 13 также прошли клинические испытания.
психолог.

Выводы: на групповом скрининге
теста, треть детей в Санкт-Петербурге ошибочно классифицированы:
18 из 50 детей (36%) получили оценку в пределах нормы,
все же всем был поставлен диагноз «олигофреники» с различными
степени тяжести. Из девяти малышей в петербургской группе
которым был поставлен диагноз «олигофрен» (в возрасте 18 месяцев
к 3.5 лет), 2 имеют средние способности, 6 — умеренно
с задержкой в ​​развитии (но не более 6 месяцев) и 1
был тяжелым инвалидом. В Москве: «В трех учреждениях.
побывал в Москве, диагноз тяжелая неспособность к обучению
оказался в целом оправданным. Однако в одном из таких детских домов
из 12 детей, отобранных для индивидуального исследования, 5 получили баллы в
нормальные пределы теста способностей.Это было особенно удивительно
что среди десяти детей, прошедших тестирование в доме для инвалидов,
детей (в советских терминах «имбецилы» и «идиоты»), мы обнаружили
один ребенок с нормальными способностями ». Из 82 детей оценили
клиническим психологом (возраст от 18 мес. до 16 лет) в десяти учреждениях
в Санкт-Петербурге и Москве — 53 балла в пределах нормы
по невербальному тестированию развития и IQ, i.е., 66% из них
видимый. «Можно с уверенностью сказать, что очень существенные
количество сирот ошибочно отнесено к олигофренам ».

Диагноз «Олигофрения»:
В советской психиатрической практике термин «олигофрения»
(Греческий: маленький мозг) широко используется, хотя почти никогда
используется психиатрами на Западе. Оксфордский словарь английского языка
определяет это как «слабоумие».В 1989 г. 6-я
издание R.J. Психиатрический словарь Кэмпбелла, упоминается
как альтернативный термин для умственной отсталости и определяется
как «нарушение общего интеллектуального функционирования, которое возникает
в период развития (до 18 лет) и
что связано с нарушением обучения и социальной адаптации
или созревание ». Как и термин« шизофрения »,
который широко использовался в брежневскую эпоху при лечении
диссидентов, советское определение «олигофрении»
является очень широким и включает в себя очень субъективные критерии
заявление.

А:
В ответ на эту статью я бы хотел, чтобы вы проявили свое воображение.
на минуту. Закрой глаза. Раннее утро в особенном
класс для умственно отсталых в одной из государственных школ
в Нью-Йорке. Вдруг незнакомец, не говорящий по-английски,
появляется в классе.С помощью переводчика спрашивает
трое или четверо детей в классе (которые кажутся «умнее»
чем другие), чтобы делать лабиринты и копировать конструкции с цветными блоками.
Незнакомец смотрит протоколы и объявляет, что в своем
стране (скажем, Албании) эти результаты считаются «средними».
Более того, «с большой уверенностью» он заявляет, что
по крайней мере, каждый третий ребенок в этом отделении специального образования неправильно классифицирован
(то есть должны вернуться к общему образованию).Теперь откройте
твои глаза. Вы думаете, что такой сценарий невозможен? Ты прав:
это невозможно в Нью-Йорке. Это немыслимо в этой стране
что диагноз МР или не-МР будет основан на двух субтестах
забрал из аккумулятора IQ. Но почему вы думаете, что это должно быть возможно
в Москве? Изучили ли эти туристические психологи развитие
история тех детей? Наблюдали ли они их в содержательном
учебная ситуация или социальная активность? Они брали интервью у своих
родители и учителя? Они анализировали медицинские данные? Ответ
нет.Более того, даже использование ими субтестов было неуместным.
потому что это нарушает основные принципы психометрии. Выражение
«… Оценочные баллы были в пределах нормы» или
«5 детей набрали нормальные баллы по тесту способностей»
ерунда (с психометрической точки зрения), потому что субтест может
производят только так называемую «сырую» оценку, которую необходимо преобразовать
в шкалу баллов за счет использования таблиц стандартизации
чтобы провести сравнение и прийти к психометрическому
диапазоны «средний», «ниже среднего» и др.Но эти таблицы были разработаны на американских детях и там
нет норм по WISC для русских детей. На мой взгляд,
экспресс-стрельба от бедра британскими туристами-психологами
не выдерживает научной проверки и может только ввести в заблуждение
общественность в целом. В России профессионалы не дают таких
легко маркируется, обычно это свидетельствует об органическом поражении головного мозга
нужен для диагностики.

Ниже вы также можете прочитать мою статью с
обсуждение этого диагноза. Б.
Гиндис. Доктор философии. Понимание медицинского отчета вашего ребенка: олигофрения.
Пост 10 (1), 3-4. PNPIC, Земля Медоу, Пенсильвания.

Олигофрения: пренатальные аномалии, индекс IQ, диагностика и лечение

В этой статье рассматриваются психические расстройства различной этиологии и патогенеза, когда пациент страдает неразвитым интеллектом.

Олигофрения — группа непрогрессирующих психических расстройств органического характера. Другие термины — умственная отсталость и умственная отсталость.

Общие признаки и симптомы наблюдаются в раннем детстве (врожденные или приобретенные) в 3 года.

Диагностические критерии олигофрении:

  • Психопатологическая структура, свойственная слабоумию с обработкой абстрактного мышления, особенно слабой и недоразвитой эмоциональной сферы.
  • Непрогрессивный характер дефекта интеллекта.
  • Медленное психическое развитие личности.

Следовательно, олигофрения не связана с нарушениями интеллекта, которые возникают в результате прогрессирующих психических заболеваний (шизофрения и эпилепсия) и в результате серьезного органического дефекта, который возникает после 3-х летнего возраста (травма, инфекция, интоксикация, так далее.).

Интеллект определяется полигенетически и экологически. Факторы, вызывающие олигофрению, можно разделить на пренатальные, перинатальные и послеродовые.

Пренатальные аномалии

Это может быть следствием генетических факторов, врожденных инфекций, тератогенных факторов, радиации и т. Д. Хромосомные аномалии и аберрации составляют наибольшее количество известных причин олигофрении.

Примеров:

  • Синдром Эдвардса (трисомия 18).
  • Синдром Патау (трисомия 13).
  • Синдром Дауна (трисомия 21).
  • Синдром Клайнфельтера (XXY).
  • Синдром Тернера (XO).

Трисомия 21 — самая распространенная.Встречается у 1/600 живорожденных. Синдром ломкой Х-хромосомы также вызывает легкую семейную олигофрению.

Метаболические генетические нарушения, вызывающие олигофрению (MR), включают рецессивные Х-сцепленные (болезни Леша-Найхана, Хантера), аутосомно-рецессивные ( фенилкетонурия, , галактоземия, болезнь кленового сиропа, туберозный склероз, нейрофиброматоз и т. Д.).

И аутосомно-рецессивные лизосомные расстройства (болезни Тея-Сака, Ниенмана-Пика, Гоше и др.).

Врожденные инфекции — важная причина олигофрении.Вирус краснухи, цитомегаловирус, toxoplasma gondii, трепонемные инфекции во время беременности вызывают олигофрению в детстве.

Из тератогенных факторов важны пристрастие родителей к алкоголю и наркотикам, а также прием лекарств во время беременности матерью.

Экзогенные факторы: чрезмерные движения во время беременности, психологические изменения во время беременности, интоксикация, сахарный диабет, токсикоз во время беременности, резус-конфликты и т. Д.

Следует помнить о перинатальных осложнениях, связанных с недоношенными, кровотечением в ЦНС, доставкой щипцов или щипцов, многоплодными родами, преэклампсией, перинатальной асфиксией и т. Д., Недоношенные дети <32 недель и весом <1,5 кг могут задерживаться на 50%.

Послеродовые факторы: вирусный и бактериальный энцефалит, менингит, отравление, черепно-мозговая травма или удушье и т. Д.

ICD10 классифицирует MR на 4 различные группы в соответствии с серьезностью дефекта интеллекта.

Для измерения интеллекта используется индекс IQ

Легкая умственная отсталость (F70): Уровень интеллекта этих детей составляет 50-69. В дошкольном возрасте (0-5 лет) они могут развивать социальные и коммуникативные навыки.

Они имеют минимальную задержку в сенсомоторных областях и часто не распознаются у нормальных детей до старости.

В школьном возрасте (6-20 лет) они могут в определенной степени овладеть академическими навыками (стандарт 6-го класса США) в конце подросткового возраста.

Обычно они могут приобрести социальные и профессиональные навыки для адекватной или минимальной самодостаточности, но при необычном стрессе могут нуждаться в помощи и руководстве.

Умеренная умственная отсталость (F71): Предполагаемый уровень интеллекта от 35 до 49. Они могут научиться общаться, у них мало общественного сознания.

У них удовлетворительное моторное развитие, они получают пользу от обучения самопомощи, и с ними можно справиться при умеренном контроле. У них очень плохая успеваемость в школе.

Обычно они не могут изучать более 2 ° стандарта. Они могут самостоятельно обслуживать неквалифицированную или полуквалифицированную работу в теплых условиях. Им нужна помощь в ситуациях легкого стресса. Они необразованны и неспособны.

Тяжелая умственная отсталость (F72): Ваш уровень интеллектуального развития от 20 до 34. Характерные черты: слабое двигательное развитие, минимальная речь.

Они могут извлечь пользу из обучения самопомощи, мало или совсем не обладают выразительными навыками, начинают говорить в школьном возрасте.

Их можно обучить элементарным здоровым привычкам. Во взрослом возрасте они могут частично способствовать самообслуживанию под полным присмотром, они могут развивать навыки самозащиты в контролируемой среде. Они необразованны и неспособны.

Глубокая умственная отсталость (F73): Их уровень IQ равен 20. Они совершенно не обучаются и не могут чему-либо научиться.

Его характерные характеристики — толстая задержка, минимальная способность функционировать в сенсомоторных областях, может потребоваться уход и уход в дошкольном возрасте.

В школьном возрасте они развивают некоторые моторные навыки и могут реагировать на минимальные тренировки самопомощи.

Когда они достигают совершеннолетия, у них появляется некоторое моторное и речевое развитие, они могут не заботиться о себе и им может потребоваться медицинский уход.

Надо учитывать, что дефект интеллекта — это не только патологическое проявление МР. Среди других его патологических образов мы обсудим только психические расстройства.

Это неспособность некоторое время концентрироваться на определенном объекте, слабая память (хотя механическая память может быть хорошей) и, часто, поведенческие расстройства.

В большинстве случаев пациент, страдающий легкой олигофренией, осознает свои отличия от других людей и поэтому старается скрыть свои недостатки.

Итак, большинство из них очень интроверты, они меньше говорят, они всегда хотят быть со своими родителями, и они плохо адаптируются в новом месте с новой средой.

У части пациентов с МР возникает психоз, проявляющийся в виде психомоторного возбуждения, агрессии, реже — галлюцинаций и бреда.

Психоз обычно наблюдается в период полового созревания.Часто при этих психических расстройствах обнаруживаются неврологические, эпилептиформные и соматические расстройства.

В основном поражаются двигательные нейроны. При МРТ и КТ обнаруживаются локальные и генерализованные дефекты головного мозга и черепа.

Но иногда эти экзамены не обнаруживают никаких дефектов. Хотя умственная отсталость — уникальное заболевание, психические заболевания могут возникать у них на всех уровнях и вызывать резкие изменения в поведении.

К этим психическим расстройствам относятся шизофрения (трудности с общением затрудняют диагностику, трудно выявить расстройства мышления из-за бреда, но плоская привязанность и признаки галлюцинации позволяют предположить диагноз), депрессия и т. Д.

Но основной причиной олигофрении, идущей к психиатру, является расстройство поведения.

Взрывные взрывы, истерики и физическая агрессия часто являются чрезмерной реакцией на нормальный стресс. Недостаток подготовки и непоследовательность в дисциплине являются основными причинами неприемлемого поведения.

Повреждение мозга и ограниченная способность к общению также являются ключевыми факторами.

Лечение олигофрении

Глубокая олигофрения не поддается лечению. Поэтому при подозрении на МР ребенка во время беременности следует проинформировать родителей.В этом помогает генетическое консультирование.

Мы должны помнить, что дети с олигофренией часто тяжело болеют, и их иммунная система очень слабая.

Некоторые из них достигают только взрослой жизни. Если причина умственной отсталости обнаружена (у рожденного ребенка), в некоторых случаях может быть проведено этиологическое лечение (фенилкетонурия, гипотиреоз и т. Д.). Но в большинстве случаев невозможно провести этиологическое лечение ( Синдром Дауна ).

Как только диагноз (MR) рожденного ребенка подтвержден, родители должны быть проинформированы.

Консультации должны проводиться для адаптации семьи. Родители должны быть проинформированы о причинах, прогнозе, влиянии, образовании и обучении ребенка.

Комплексная и индивидуальная программа разработана с помощью специалистов. Невролог должен исследовать все случаи задержки, инвалидности, нервно-мышечных нарушений или подозрений на судороги.

Ортопед и терапевт должны помочь в оценке и лечении отложенного ребенка с церебральным параличом и другими серьезными нарушениями.

В некоторых случаях необходимы также логопеды. Семейная поддержка и консультирование имеют большое значение.

Социальная реабилитация — необходимость. Для подготовки этих детей к олигофрении существуют специальные школы. Также необходимо лекарство. Вначале следует попробовать неспецифические метаболические препараты для нервной системы.

В эту категорию входят

витаминов, аминокислот. Ко второй категории относятся противоэпилептические препараты. Они также работают как стабилизаторы настроения.

Иногда антипсихотические препараты становятся обязательными при наличии поведенческих проблем, возбужденного состояния, нарушения сна, наличия психотических эпизодов.

При назначении анксиолитиков и нейролептиков необходимо учитывать, что у этих пациентов есть изменения или дефекты мозга (органические) и, следовательно, они считаются препаратами с минимальными побочными эффектами.

Это перициазин, тиоридазины, хлорпротиксен; Иногда при сильном психомоторном возбуждении назначают хлорпромазин и галоперидол.

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия I типа, болезнь Фоллинга, фенилпировиноградная олигофрения)

Будьте внимательны к прогрессирующему ухудшению психического состояния, поведенческим расстройствам, гиперактивности, судорогам и изменениям кожи.

Характерные данные включают IQ 20-50, запах тела мышью (фенилуксусная кислота в поту) и микроцефалию. Средний рост и вес при рождении с различной задержкой в ​​развитии после этого. Другие находки включают атетоз, усиление сухожильных рефлексов.Кожные изменения включают светлую кожу и волосы (из-за нарушения синтеза меланина), экзема-атопическую разновидность, светочувствительность, повышенную частоту гнойных инфекций, склеродермические поражения с вовлечением мышц и слегка пигментированные глаза.

Скрининг крови новорожденного в течение первой недели жизни может быть выполнен с использованием полуколичественной микробиологической процедуры (анализ бактериального ингибирования Гатри) или количественной химической реакции (тест Quantase). измерение уровней фейнлаланина (Phe) и тирозина в крови, когда младенцы получают нормальную диету, содержащую не менее 500 мг Phe в день в течение 5 дней подряд и классифицируются, как указано в таблице I

Таблица I.
Тип гиперфенилаланинемии (ГПА) Уровни фенилаланина в крови (мкмоль / л) Остаточная активность печеночной фенилаланингидроксилазы (%)
Классический ПКУ > 1200 <1
Нетипичная ФКУ 600-1200 1-5
Легкое постоянное HPA <600 > 5

Другие лабораторные исследования включают высокое содержание фенилуксусной и фенилпировиноградной кислоты в моче с использованием 2,4-динитрофенола, а также мутационный анализ ДНК, выделенной из лейкоцитов, секвенированный на ген фенилаланингидроксилазы.

Подтверждение диагноза

Гиперфенилаланинемия IV и V типов возникает из-за нарушения метаболизма тетрагидобиоптерина (Bh5). Пациент имеет признаки фенилкетонурии (ФКУ) с низкой массой тела при рождении, экстрапирамидного синдрома и периодической гипертермии. Диагноз исключен:

  • Анализ птеридинового профиля в моче: низкие уровни неоптерина и биоптерина при дефиците циклогидролазы GTP, высокое соотношение неоптерин: биоптерин, дефицит 6-пирувоилтетрагидробиоптеринсинтазы.

  • Измерение активности дигидроптеридинредуктазы в эритроцитах

  • Устный нагрузочный тест Bh5: для быстрого выявления дефектов синтеза Bh5 и тестирования реакции на Bh5 у некоторых пациентов с фенилкетонурией. Для целей скрининга чувствительность определялась как снижение на 30% Phe в плазме после 8-дневного испытания перорального сапроптерина в дозе 10 мг / кг. Недавно для оценки реакции был предложен однократный нагрузочный тест Bh5 (20 мг / кг) с мониторингом Phe в крови через 0,8,12,24 часа.Если Phe упал более чем на 20% в краткосрочной перспективе, то попытка с Bh5 оправдана.

Тирозинемия II: Болезненный ладонно-подошвенный гиперкератоз с умственной отсталостью и изменениями глаз, проявляющимися после 1 года жизни. Подтверждено низким уровнем тирозина в сыворотке и нормальным уровнем Phe.

Кто подвержен риску развития этого заболевания?

Общая заболеваемость составляет 1 случай на 8–12000 живорождений. Более высокая заболеваемость была обнаружена у белых и коренных американцев, с меньшей заболеваемостью у чернокожих, латиноамериканцев и азиатов.

В чем причина болезни?
Этиология

Гиперфенилаланинемия является аутосомно-рецессивной, обычно более 400 мутаций в локусе PAH на хромосоме 12q22-q24.1 приводят к дефициту фенилаланингидроксилазы. Большинство пациентов с фенилкетонурией являются сложными гетерозиготами, что объясняет большую фенотипическую изменчивость, встречающуюся в популяции пациентов. Снижение синтеза или рециркуляции тетрагидробиоптерина также вызывает гиперфенилаланинемию.

Патофизиология

При ФКУ накопление фенилаланина вместе с его метаболитами, такими как фенилэтиламин (образованный декарбоксилированием) и фенилпируват (образованный трансаминированием), ингибирует транспорт больших нейтральных аминокислот в мозг, что приводит к ингибированию синтеза белка и синтеза нейротрансмиттеров. такие как дофамин и серотонин.

Кроме того, дефицит тирозина снижает доступность его метаболитов, которые вносят вклад в пул двухуглеродных метаболитов и глюкозы, поэтому он может способствовать нарушению развития мозга. Однако добавление тирозина при фенилкетонурии не влияет на когнитивные функции.

Уменьшение образования меланина в волосах происходит из-за ингибирования тирозин-тирозиназной реакции фенилаланином, и волосы потемнеют при попадании в организм большого количества тирозина. Нарушения рециркуляции и синтеза Bh5, кроме того, имеют патологические эффекты, вторичные по отношению к нарушению гидроксилирования триптофана и тирозина.

Системные последствия и осложнения

Синдром материнской фенилкетонурии (ФКУ): этот термин определяет эмбриопатию, которая поражает младенцев, рожденных от нелеченных матерей с фенилкетонурией, несмотря на тот факт, что обычно сами дети не болеют ФКУ. Он характеризуется низкой массой тела при рождении, микроцефалией, дисморфизмом, врожденными пороками сердца и задержкой развития.

Повышенный риск напрямую связан с уровнем фенилаланина у матери во время беременности.Периодичность мониторинга фенилаланина во время беременности — два раза в неделю.

Рекомендуется, чтобы уровень Phe <6 мг / дл достигался по крайней мере за 3 месяца до зачатия. Поэтому следует предлагать образовательные программы для подростков и женщин детородного возраста, в которых основное внимание уделяется информации о лечении фенилкетонурии у матери.

Терапия L-тирозином в сочетании с диетой с ограничением фенилаланина может быть эффективной при фенилкетонурии у матери. Очень важно уделять внимание общему состоянию питания беременных женщин, включая потребление витаминов (фолиевая кислота, витамин B12).

Варианты лечения

Целью лечения ФКУ является поддержание метаболического контроля фенилаланина для оптимальной адаптации и результатов.

Диета

Диета, контролируемая фенилаланином, позволяет снизить системную концентрацию фенилаланина, обеспечить достаточное количество тирозина и обеспечить оптимальный рост и развитие. Это количество потребляемого Phe, называемое толерантностью, определяется индивидуально в зависимости от остаточной активности фенилаланингидроксилазы, анаболизма и скорости роста.Младенцы с фенилкетонурией, у которых уровень Phe в крови> 10 мг / дл, в идеале должны начинать лечение к 7-дневному возрасту новорожденного. Перед началом лечения следует исключить дефицит тетрагидробиоптерина (Bh5).

Снижение содержания Phe исключительно за счет ограничения диетического белка из натуральной пищи может вызвать белковое недоедание и дефицит питательных веществ. Таким образом, такие диеты требуют использования формулы аминокислот, не содержащей фенила, содержащей достаточное количество азота, витаминов, минералов и микроэлементов.Эти диетические продукты постепенно улучшаются, но остаются невкусными.

В начале лечения младенцев период употребления молока, не содержащего Phe, снижает их уровень в крови. Когда уровни приближаются к терапевтическому диапазону, Phe добавляют, используя отмеренные количества нормального молока, а затем корректируют, пока серийные контрольные образцы крови не стабилизируются. После начала добавления твердых веществ рацион постепенно адаптируется к следующим основным принципам, которые объясняются родителям, а затем и пациентам.

— Продукты с высоким содержанием белка, такие как мясо, рыба, яйца, молочные продукты и продукты из пшеницы: исключены

–Продукты с низким содержанием белка, такие как молоко, овощи, фрукты: используются для получения необходимого количества Phe.

Для разнообразия рациона были составлены списки порций, в которых одна взвешенная порция эквивалентна ранее определенному количеству Phe (обычно 15-20 мг).

Повсеместно рекомендуется пожизненное диетическое лечение, но из-за практических трудностей, связанных с соблюдением строгой диеты, многие позволяют расслабиться в какой-то момент между подростковым и взрослым возрастом. Каким бы ни было решение о прекращении диеты, необходимо постоянное наблюдение за больными женщинами, которые подвержены риску материнской фенилкетонурии.

При соответствующих диетических ограничениях уровни Phe в крови должны поддерживаться ниже следующих значений в разных возрастных группах, как указано ниже в Таблице II.

Таблица II.
Возраст (лет) Уровни Phe в крови мг / дл (мкмоль / л)
<10 2-5 (120-300)
15-18 2-15 (120-900)
Далее <20 (1200)

Добавки тирозина не были должным образом изучены, чтобы дать какие-либо рекомендации.Добавки тирозина вместе с диетой с ограничением Phe эффективны при фенилкетонурии у матери.

Наркотики

Тетрагидробиоптерин (Bh5) может снижать уровень Phe в крови в легких случаях ФКУ и гиперфенилаланинемии из-за дефектов биосинтеза Bh5. Действует следующим образом:

— Обработка высокими дозами Bh5 может компенсировать пониженное сродство мутантной фенилаланингидроксилазы (PAH) к Bh5.

— Bh5 может усиливать экспрессию гена PAH, стабилизировать мРНК-мессенджер PAH, способствовать образованию функциональных тетрамеров PAH или защищать неправильно свернутый фермент от протеолитического расщепления.

— Доза: от 7,1 до 10,7 мг / кг в день, используемая в исследованиях.

Дигидрохлорид сапроптерина: (Kuvan, Biomarin Corporation, Tiburon) синтетическая версия тетрагидробиоптерина, одобренная FDA для снижения уровня Phe в крови у пациентов с гиперфенилаланинемией из-за Bh5-чувствительной PKU. Начальная доза составляет 10 мг / кг один раз в сутки (диапазон 5-20 мг / кг). Он доступен в виде таблеток по 100 мг от грязно-белого до светло-желтого цвета (эквивалент 76,8 мг основы сапроптерина). Таблетки следует растворить в 4-8 унциях (120-240 мл) воды или яблочного сока и принять в течение 15 минут для увеличения абсорбции.

Для подгруппы пациентов с фенилкетонурией Кувана будет достаточно в качестве единственной терапии; для других лечение Куваном может не полностью устранить необходимость в диетической терапии, но может повысить переносимость диетического белка пациентом, что позволяет значительно улучшить качество повседневной жизни.

Оптимальный подход к лечению этого заболевания

Цель — уточнить диагноз и назначить лечение как можно раньше. Уровень в плазме при скрининге указывает на степень тяжести: младенцы с уровнями Phe в крови между 150-300 мкмоль / л проходят повторное тестирование; от 300 до 600 мкмоль / л контролируются, исследуются и наблюдаются в амбулаторных условиях; лица с уровнем> 600 мкмоль / л госпитализируются для дальнейшего обследования, лечения и обучения.Необходимо исключить вторичную гиперфенилаланинемию, вызванную различными заболеваниями печени (например, циррозом печени, гемохроматозом). У недоношенных детей или детей с малым для гестационного возраста возрастом может быть преходящий гиперфенилэфен, особенно у детей, получающих парентеральное питание. Следует систематически исключать нарушения обмена Bh5.

Пациенты с классической и атипичной фенилкетонурией нуждаются в (пожизненном) ограничении диеты фенилаланином, тогда как пациенты с легкой постоянной HPA развиваются нормально без лечения.Диета с ограничением Phe снизила уровень Phe в крови через 3 месяца по сравнению с диетой с меньшими ограничениями, с улучшенным коэффициентом интеллекта через 12 месяцев по сравнению с теми, кто прекратил диету в испытаниях.

Людей с умственной отсталостью, вызванной фенилкетонурией, которые испытывают серьезные поведенческие расстройства, следует рассматривать для диетического лечения продолжительностью не менее 6 месяцев, поскольку, как сообщается, метаболический контроль улучшает поведение таких пациентов. Добавление тирозина в диету улучшает цвет волос без значительного влияния на неврологические исходы, но добавление тирозина в сочетании с диетой с ограничением Phe эффективно при фенилкетонурии у матери.

Пациентам с болезнью, чувствительной к Bh5, может быть полезно испытание дигидрохлорида сапроптерина (Куван), начатое с дозы 10 мг / кг один раз в день (корректировка доз в диапазоне 5-20 мг / кг).

Использование Kuvan, может помочь поддерживать пониженный уровень Phe в качестве дополнения к диете с контролем Phe. Немногие пациенты смогли отказаться от строгой диеты с длительным приемом тетрагидробиоптерина. Пациенты с нарушением функции печени должны находиться под тщательным наблюдением при приеме Кувана, поскольку повреждение печени связано с нарушением метаболизма Phe.Наиболее частые побочные эффекты кувана (> 4% леченных пациентов — это головная боль, диарея, боль в животе, инфекция верхних дыхательных путей, боль в глотке, рвота. Серьезные, но редкие побочные эффекты включают гастрит, травму спинного мозга, инфекцию мочевыводящих путей, нейтропению и др. рак яичка.

Лекарственные взаимодействия из-за совместного администрирования с лекарствами, влияющими на метаболизм фолиевой кислоты, включают

–метотрексат: снижает уровень Bh5

–Ингибиторы фосфодиэстеразы-5 (силденафил): аддитивная вазорелаксация

–леводопа: обострение судорог, раздражительность

– Категория беременности C: может использоваться, когда это явно необходимо.

Управление пациентами

Мониторинг

  • Скрининг новорожденных с помощью автоматизированных анализов капиллярной крови; если тестирование проводилось до 24 часов, его следует повторить через 2-7 дней из-за высокого уровня ложноотрицательных результатов.

  • Последовательный мониторинг уровня Phe в крови, еженедельно в течение первых 2 или 3 лет жизни, снижаясь до ежемесячного к возрасту 7-8 лет. Цель состоит в том, чтобы поддерживать уровень Phe в крови ниже 5 мг / дл у детей младше 10 лет и ниже 15 мг / дл до 18 лет.

  • Мониторинг проводится два раза в неделю во время беременности.

  • Скрининг лиц с умственной отсталостью или тяжелыми поведенческими расстройствами неустановленной причины, таких как гиперактивность, агрессия, самоповреждающее поведение — скрининг на ФКУ, независимо от возраста.

  • Целевые уровни Phe в крови меняются с возрастом с некоторым снижением к подростковому возрасту. Однако рекомендуется, чтобы уровень Phe <6 мг / дл достигался по крайней мере за 3 месяца до зачатия, чтобы предотвратить материнскую ФКУ.

Образование

Члены семьи должны быть проинструктированы строго придерживаться диеты с ограничением Phe, в противном случае это повлияет на интеллектуальное развитие ребенка. Пациентам следует избегать продуктов с высоким содержанием белка, таких как мясо, рыба, яйца, молочные продукты и продукты из пшеницы. В случае невкусных или недоступных по цене добавок с ограничением Phe, родители могут быть проинструктированы давать продукты с низким содержанием белка, такие как фрукты и овощи. Родители должны быть проинформированы о том, что существует около 25% риска того, что у следующего потомства возникнет аналогичная проблема.

Рекомендовать просветительские и образовательные программы для подростков и женщин детородного возраста с упором на социальную поддержку, позитивное отношение к метаболическому контролю Phe, планирование семьи и информацию о фенилкетонурии у матери

Необычные клинические сценарии, которые следует учитывать при ведении пациентов

Снижение уровня Phe в крови за счет ограничения пищевого белка предотвращает основные проявления заболевания (умственная отсталость, судороги и нарушение роста). В этой стратегии существуют недостатки, такие как необходимость постоянно придерживаться неприятной и дорогой диеты, стойкие умеренные когнитивные нарушения у некоторых леченных детей и тяжелые тератогенные эффекты на плоды матерей, которые не могут поддерживать диетический контроль.Таким образом, изучаются методы клеточно-направленного лечения, включая генную терапию, например, направленную на печень, рекомбинантную генную терапию, опосредованную вектором AAV2 / 8, при ФКУ мышей.

Какие есть доказательства?

Sarkany, RPE, Breathnach, SM, Morris, AAM, Weismann, K, Flynn, PD, Burns, T, Breathnach, S, Cox, N, Griffiths, C. «Нарушения обмена веществ и питания». Учебник дерматологии Грач. , 2010. С. 59.94-59.97. (Авторы дают исчерпывающее представление о патогенезе, клинических особенностях и лечении фенилкетонурии и помогают нам понять другие гиперфенилаланинемии, вызванные дефектом пути тетрагидробиоптерина.)

de Klerk, JBC, Oranje, AP, Harper, J, Oranje, A, Prose, N. «Наследственные нарушения обмена веществ и кожа». Учебник детской дерматологии. , 2006. С. 1964–68. (Авторы описывают ключевые симптомы фенилкетонурии и других врожденных нарушений обмена веществ, связанных с кожей и волосами.)

«Заявление конференции по развитию консенсуса национальных институтов здравоохранения: фенилкетонурия: скрининг и лечение, 16-18 октября 2000 г.». Педиатрия. т. 108. 2001.С. 972-82. (Эксперты из различных областей предоставляют консенсусное заявление, основанное на научных данных, чтобы предоставить поставщикам медицинских услуг, общественности и пациентам ответственную оценку имеющихся в настоящее время данных относительно скрининга и лечения фенилкетонурии. В этой статье подчеркивается необходимость мультидисциплинарной системы оказания помощи лицам с фенилкетонурией и строгим метаболическим контролем, необходимым на протяжении всей жизни таких пациентов.)

de Baulny, HO, Abadie, V, Feillet, F, de Parscau, L.«Управление фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией». J Nutr. т. 137. 2007. С. 1561С-63С. (Авторы представляют французские рекомендации по определению минимальных диагностических процедур и оптимального лечения пациентов с фенилкетонурией, с особым указанием на фенилкетонурию у матери.)

Muntau, A, Roschinger, W, Habich, M, Demmelmair, H, Hoffman, B, Sommerhoff, C. «Тетрагидробиоптерин как альтернативное лечение легкой фенилкетонурии». N Engl J Med. т.347. 2002. С. 2122-32. (Авторы исследуют терапевтическую эффективность тетрагидробиоптерина у пациентов с легкой гиперфенилаланинемией и наблюдают значительное падение уровня фенилаланина в крови у 87% (27 из 31) пациентов. Они также оценили, связана ли чувствительность к тетрагидробиоптерину с конкретными генотипами.)

Harding, C. «Новая эра в лечении фенилкетонурии: фармакологическая терапия дигидрохлоридом сапроптерина». Биологические препараты: цели и терапия. т. 4. 2010. С. 231–36. (Авторы предоставляют понимание биологии фенилкетонурии и тетрагидробиоптерина, клинических испытаний сапроптерина при фенилкетонурии и того, как в подгруппе людей с дефицитом фенилаланингидроксилазы введение сапроптерина может привести к снижению уровня фенилаланина в крови независимо от пищевого белка.)

Rohr, FJ, Lobbregt, D, Levy, HL. «Добавки тирозина в лечении фенилкетонурии у матери». Am J Clin Nutr. т. 67. 1998. С. 473-76. Авторы изучают реакцию на добавление L-тирозина при пяти беременностях с фенилкетонурией у матери, чтобы поддержать нормальный синтез белка и катехоламинов у плода путем пересечения плаценты и, таким образом, преодоления повреждений плода, которые в противном случае возникли бы в среде с низким содержанием тирозина.)

Webster, D, Wildgoose, J. «Добавки тирозина при фенилкетонурии (обзор)». Кокрановская база данных систематических обзоров. т. 8. 2010. С.CD001507 (Был проведен подробный литературный поиск, включающий рандомизированные или квази-рандомизированные испытания, изучающие использование добавок тирозина по сравнению с плацебо у людей с фенилкетонурией в дополнение к диете с ограничением фениланина или вместо нее. Из имеющихся данных авторы не смогли прийти с любыми рекомендациями относительно того, следует ли вводить добавку тирозина в повседневную клиническую практику.)

(Эта информация о назначении содержит практические вопросы при назначении сапроптерина (Кувана), такие как рецептура, дозировка и лекарственные взаимодействия.)

Harding, CO, Gillingham, MB, Hamman, K, Clark, H, Goebel-Daghighi, E, Bird, A. «Полная коррекция гиперфенилаланинемии после направленной на печень рекомбинантной генной терапии, опосредованной вектором AAV2 / 8, при фенилкетонурии мышей» . Gene Tther. т. 13. 2006. С. 457-62. (Авторы создали новый рекомбинантный аденоассоциированный вирусный вектор, псевдотипированный капсидом серотипа 8 (rAAV2 / 8), экспрессирующий кДНК фенилаланингидроксилазы, генную терапию, направленную на печень, как многообещающий подход к лечению фенилкетонурии и других родственных врожденных нарушений метаболизма. .)

Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине». Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC. Лицензионный контент является собственностью DSM и защищен авторским правом.

Розумова відсталість (олігофрения)

Умственная отсталость

… Олигофрения…

Не теряйте время:

эти болезни можно вылечить в детстве

Лечение проводится в виде визитов всех специалистов по карте с возможностью в доступной форме дать ответы на вопросы всем родственникам и всем, кто участвует в обучении и исследованиях пациента с диагнозом олигофрения.

Некоторые примеры инновационного лечения умственной отсталости

Денис Т., 27 лет.

Обратился в клинику в январе 2012 года на курс интенсивного комплексного лечения после перенесенного за 1 неделю до этого беспричинного эпистатуса с реанимацией. Из анамнеза — молодой человек последние 15 лет страдает эпилепсией с частыми генерализованными тонико-клоническими приступами. Длительное время под контролем родственников принимает противосудорожные препараты, которые существенно не влияли на частоту и тяжесть эпилептических приступов.Реабилитологи клиники во время кинезитерапии диагностировали предельно минусовой уровень физических возможностей: выносливость, силу, ловкость, координацию, гибкость, скорость, а также неспособность совмещать двигательные задачи.

Критический уровень физической подготовки был отягощен умеренной умственной отсталостью, которая усиливается последние 10 лет на фоне эпилептических припадков. Во время курса кинезитерапии с обязательной лечебной коррекцией использовались различные упражнения для восстановления утраченных физических возможностей и развития других, ставших со временем ведущими, а именно ловкости и скорости.Другие способности, такие как сила, гибкость, достигли определенного уровня и принесли пациенту чувство физического комфорта, уверенности, преобладания положительных эмоций. Различные упражнения без предметов и с предметами, предназначенные для начала тренировки внимания, где часть упражнений с разными предметами постепенно развивает выносливость, силу и другие физические навыки. Например, упражнения с гимнастической палкой были направлены на работу верхних конечностей, на развитие мелкой двигательной активности, гибкости.Упражнения у гимнастической стенки развивали не только силу, но и выносливость. В течение следующих двух курсов у пациента был достаточный уровень силы и выносливости. Упражнения использовались с отягощением (приседания, поднятие веса перед грудью одной рукой).

В целом силовой потенциал стал лучше на 60%. Упражнения с фитнес-мячом существенно развивают координацию движений и внимание. Упражнения со скакалкой повысили выносливость на 80% от начального уровня.В результате лечения его желание играть в футбол возобновилось и стало доминирующим, техника удара (жонглирования) мячом улучшилась на 80%. Появилась емкость для игры в волейбол. Практически эффективность освоения этой игры была поднята с нулевого уровня до 60%. С каждым новым достижением самооценка пациента возрастала, что приводило к стремлению к самосовершенствованию.

Иштван И., 30 лет.

Судьба этого молодого человека сложилась так, что у него с рождения была задержка психоречевого развития.Со временем врачи выявили умственную отсталость средней степени. Ситуация усугублялась общими судорогами с потерей сознания, которые становились все более тяжелыми и частыми. Учеба в интернате была сложной, явные признаки ухудшения усилились. Благодаря матери, учителю, Иштван попал в частный медицинский центр «Истина», где в то время лечились аналогичные пациенты. Пройдя детальную диагностику и после консилиума, был разработан длительный план медикаментозного лечения и педагогической коррекции.

Кинезитерапия стала неотъемлемой частью лечения, ставилась задача найти естественные физические возможности при существенном слабоумие. Ежедневные тренировки шаг за шагом выводят юношу из состояния дезориентации в кинезитерапевтическом зале к адаптации не только к учебному процессу, но и к пониманию устройства своего тела с возможностью управлять им. Соревнования с реабилитологом в индивидуальном стиле игры принесли счастье положительным эмоциональным фоном, а понимание сути игры повлияло на ее результаты.

За несколько курсов тренировок Иштван проявил физический потенциал и в то же время непреодолимое желание совершенствоваться; стал инициативным, стал читать правила игры в настольный теннис, бадминтон, искать соперника. План реабилитации и процесс физической коррекции подбирался лично. Поскольку сила и выносливость Иштвана соответствовали его физическому развитию, необходимо было сделать акцент на координации, ловкости, скорости и гибкости.Вначале, конечно, пациент был неуверен в себе. Во время кинезитерапии Иштван приобрел навыки работы с такими предметами: обручи, гимнастические палки, медицинские мячи, фитболы, скакалка, мячи, что позволило существенно сместить уровень физических возможностей уже на 1 месяц. Благодаря комплексному подходу к кинезитерапии у пациента повысилась самооценка, улучшилась координация движений на 70%, ловкость на 50%, гибкость на 60%, внимание на 50%, а выносливость и сила вышли на соревновательный уровень, и это очень важно. очень важно — прозвучал командный голос, как для будущего физиотерапевта.

В настоящее время пациент приобрел навыки игры в настольный теннис, бадминтон, волейбол и стремится к дальнейшему развитию. Кинезитерапевт составил перспективный план тренировок для участия в городских соревнованиях по бадминтону. Таким образом, лечение больных со средней и легкой степенью умственной отсталости необходимо проводить в определенные сроки, обеспечивающие рациональное использование максимальной нагрузки физического, психического, психологического и речевого характера. Адекватное интенсивное лечебное сопровождение — обязательное условие в достижении успеха уменьшения дефицита функций ЦНС, что способствует успеху будущих побед над олигофренией.

Лосева Анна Владимировна — кинезитерапевт клиники здоровых сосудов
Бабий Игорь Петрович — невролог клиники здоровых сосудов

Краткая информация о диагнозе олигофрения :

Олигофрения или умственная отсталость — состояние, при котором происходит значительное ухудшение умственных способностей, требующее ухода или наблюдения со стороны другого человека, а также специальных исследований.

Умственная отсталость подразделяется на:

небольшая умственная отсталость;
умеренная умственная отсталость;
серьезная умственная отсталость.

При незначительной умственной отсталости люди приобретают речевые навыки с некоторой задержкой, но большинство из них приобретает способность использовать речь с целью поддержки разговора и участия в клиническом опыте. Однако при легкой умственной отсталости образование может оказать значительную помощь, направленную на развитие различных навыков и признаков компенсаторных возможностей.

Это состояние называется также слабоумием (умственная отсталость), а человека называют умственно отсталым. По коэффициенту интеллекта это состояние можно классифицировать как слабую задержку психического развития (IQ = 50-70), от средней до сильной (IQ = 20-50), а также глубокую (IQ менее 20).

Люди, страдающие небольшой задержкой умственного развития, часто могут хорошо приспособиться к жизни после соответствующего образования и специальной помощи. Людям со средней или сильной задержкой умственного развития требуется дополнительная помощь для адаптации к жизни.

Психическая отсталость определяется также как задержанное или неполное развитие психики, которое в первую очередь характеризуется расстройством способностей, которые проявляются в период созревания и обеспечивают общий уровень интеллектуальности, то есть когнитивные, речевые, двигательные и социальные возможности. . Отсталость может развиться при любом другом психическом или соматическом расстройстве или возникнуть без него.

SSA — POMS: DI 23022.495 — MPS III — Синдром Санфилиппо

ОПИСАНИЕ

Синдром Санфилиппо является разновидностью мукополисахаридоза III (MPS III), лизомальной болезни накопления, которая
вызвано отсутствием или неправильной работой определенных ферментов, необходимых для расщепления
молекулы, называемые гликозаминогликанами (мукополисахариды) — длинные цепи сахара
углеводы в каждой из наших клеток, которые помогают строить кости, хрящи, сухожилия, роговицу,
кожа, соединительная ткань и суставы.Лица с MPS III либо не производят
Достаточно одного из ферментов, или они вырабатывают ферменты, которые не работают должным образом. Над
со временем эти сахарные цепи накапливаются в клетках, крови и соединительных тканях, в результате чего
в постоянном прогрессирующем повреждении клеток, которое влияет на внешний вид человека
физические способности, функционирование органов и систем и, в большинстве случаев, умственное развитие.
Существует четыре основных типа синдрома Санфилиппо:

  • Sanfilippo A, наиболее тяжелое из расстройств MPS III, вызвано отсутствием или отсутствием
    измененный фермент гепаран N-сульфатаза.У детей с этим заболеванием самая короткая выживаемость
    среди пациентов с расстройствами MPS III.

  • Sanfilippo B вызывается отсутствием или дефицитом фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы.

  • Sanfilippo C является результатом отсутствующего или измененного фермента ацетил-CoAlpha-глюкозаминида.
    ацетилтрансфераза.

  • Sanfilippo D вызывается отсутствующим или недостаточным ферментом N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазой.

Симптомы синдрома Санфилиппо включают: неврологические нарушения, умственную отсталость.
или задержка развития, поведенческие проблемы, потеря слуха, дегенерация роговицы, грубая
или грубые черты лица, низкий рост, дисплазия, утолщенная кожа, увеличенная печень
или селезенка, грыжи, чрезмерный рост волос на теле, когтистые руки, скованность суставов,
синдром запястного канала, респираторные инфекции, апноэ во сне и болезни сердца.В
расстройство наблюдается примерно у 1 из 70 000 рождений. В отличие от других форм МПС III, симптомы
появляются после первого года жизни.

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ, ФИЗИЧЕСКИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ И
МКБ-9-СМ / МКБ-10-СМ
КОД

Диагностическое тестирование:

  • Культура фибробластов кожи; и

Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза и биопсии ворсин хориона может подтвердить,
плод либо несет копию дефектного гена, либо страдает заболеванием.

Физические признаки: снижение способности к обучению обычно происходит в возрасте от 2 до 6 лет. Ребенок может
имеют нормальный рост в течение первых нескольких лет, но окончательный рост ниже среднего.
Задержка развития сопровождается ухудшением психического статуса.

МКБ-9: 277,5

МКБ-10:
C76.22

WHO / MNH / 96

% PDF-1.6
%
272 0 объект
> / OCGs [286 0 R] >> / OpenAction [273 0 R / XYZ null null null] / PageMode / UseNone / Pages 262 0 R / Тип / Каталог >>
эндобдж
284 0 объект
> / Шрифт >>> / Поля 290 0 R >>
эндобдж
285 0 объект
> поток
заявка / pdf

  • KurkcuogluL
  • WHO / MNH / 96
  • 2001-06-01T09: 22: 27 Microsoft Word 8.02012-04-12T08: 22: 26 + 02: 002012-04-12T08: 22: 26 + 02: 00Acrobat Distiller 4.0 для Windows uuid: 60273641-9332-4cd0-be99-722078ad715euuid: 63efaff5-8f69-4f86-8089-782a7ad51b88

    конечный поток
    эндобдж
    262 0 объект
    >
    эндобдж
    261 0 объект
    >
    эндобдж
    263 0 объект
    >
    эндобдж
    264 0 объект
    >
    эндобдж
    265 0 объект
    >
    эндобдж
    266 0 объект
    >
    эндобдж
    267 0 объект
    >
    эндобдж
    268 0 объект
    >
    эндобдж
    269 ​​0 объект
    >
    эндобдж
    270 0 объект
    >
    эндобдж
    239 0 объект
    > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >>
    эндобдж
    242 0 объект
    > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >>
    эндобдж
    294 0 объект
    > поток
    HWmonap

    ez8M΍u ~ PlVH9I63CJvvmQ3 | ڃ Mh v + $ ıA (] _ s = zy6fz ^ b7U, NġuH \ / K #, b] vdy0Tb $ VNC ~ vn; jy; / r # 79N, dYIBU + $ v * xtni ٓ> zн7fo 4-DA (U? SgҙHq’Pc «ڥ; DC 玔 эuxA
    W2yW + x @ ppXEl: C ^ wBW + Cb
    8> B _ «+ BʑJ
    Dit ݡ @: GșGI4:
    v3 5_5) tИ7XV82 *

    ҙ (C ^ 5: 0B
    VnsB +; qGt
    4Zj BAxr ^ sb ׌.e (4śS ғEWê ذ H DeNT / EB

    Кто олигофреники? Как поставить этот диагноз

    Кто такие олигофрены? Эти люди не похожи на нас, отличаются своим поведением, привычками, а иногда и внешностью. В нашем обществе семьям, в которых растут дети-олигофрены, очень сложно найти поддержку. Как правило, такие мамы опасаются будущего своих потомков. И правда в том, что их ждет?

    Так кто же олигофрен?

    Это заболевание выражается в более или менее степени слабоумия.Иногда бывает врожденным, в результате аномалий развития плода. Наследственность в этом тоже играет важную роль. Есть примеры проявления олигофрении в результате перенесенных в раннем детстве тяжелых заболеваний. Но есть случаи, которым нет объяснения. Итак, несмотря на то, что этот диагноз ставят до 3% населения Земли, олигофрения — совершенно неизученное заболевание, с которым ребенку придется жить.

    Врачи, отвечая на вопрос о холигофрении, делят это заболевание на 3 степени.Самыми легкими из них считают слабость. С ее помощью дети могут овладеть разговорной речью, навыками чтения и счета, но не в состоянии рассуждать на абстрактные темы, делать обобщения и испытывать очевидные трудности в обучении.

    Немощность — это средняя степень, при которой пациент овладевает речью в небольшом объеме, что необходимо только для элементарных запросов. Таких детей можно научить выполнять простые действия по самообслуживанию.

    И идиотизм — самая тяжелая степень олигофрении, при которой больной не умеет произносить слова, не понимает обращенную к нему речь, преобладают его инстинктивные желания.Эти пациенты нуждаются в постоянном уходе.

    Поставить четкий диагноз: «олигофрен» — это просто?

    Как вы заметили, олигофреников наука пытается классифицировать довольно жестко. Но за исключением случаев тяжелого идиотизма поставить диагноз непросто. Ведь в интеллектуальном развитии ребенка также взаимодействуют развитие мышления, речевой и эмоциональной сферы.