Содержание

что входит в каждый из трёх обязательных в период беременности скринингов и почему их необходимо проводить в строго определенные сроки?


Скрининг при беременности – это комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще нерожденного малыша. В нашей стране согласно приказу Минздрава РФ № 572н обязательным в период беременности является плановое трехразовое обследование. Отметим, что слово «скрининг» означает отбор, это значит, пройти его должны все женщины, и в определенный срок беременности. Подробности объясняет заведующая отделением лучевой и функциональной диагностики Олеся Стрельникова. 


1-й скрининг. В зоне внимания – оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний 


Исследование, включающее в себя два медицинских теста (УЗИ и анализ крови), проводится в период с 10 до 13,6 недель беременности. В это время копчико-теменной размер (КТР) малыша составляет 45-84 мм. Если его размер меньше, многие подлежащие исследованию показатели не поддадутся определению, если больше, станут не информативны. 


В ходе первого УЗИ-исследования врач оценивает развитие анатомических структур плода. Анатомия малышей, у которых, вероятно, есть хромосомное заболевание, часто (но не всегда) отличается от анатомии здоровых плодов. Потенциальные отклонения от нормального развития мы определяем по специальным ультразвуковым маркерам и выделяем этих малышей в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям. 


Первый скрининг не ограничивается только УЗИ-исследованием. Мы забираем у женщины венозную кровь на исследование двух специфических гормонов: PAPP-A (плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца с ранних сроков беременности. Уровни этих гормонов в сыворотке крови у мам здоровых малышей и у мам, вынашивающих малышей с вероятными отклонениями, также отличаются. Так, низкий уровень PAPP-A может быть признаком таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Отметим, что на уровень гормонов в крови беременной женщины влияет ряд факторов: раса, ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, курение; наступила беременность естественным путем или методом ЭКО. 


В центре «ДАР» расчет индивидуальных рисков хромосомной патологии плода в первом триместре проводится в программе «Astraia», которая была разработана Фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) в Лондоне группой всемирно известных специалистов в области гинекологии и пренатальной диагностики. На сегодняшний день данная система используется во всем мире и в первом триместре беременности признана самой информативной: ее точность составляет 95%. В программе Astraia работают доктора-эксперты, каждый год подтверждающие свою компетентность. 


На каждую пациентку в программе заводится индивидуальная карточка, в которую вносятся параметры УЗИ и уровни сывороточных маркёров, учитываются обозначенные выше показатели (рост, вес и пр.). На основании внесенных данных «Astraia» автоматически рассчитывает риск хромосомных заболеваний. Если он высок, женщина проходит дополнительное медико-генетическое консультирование. 


Таким образом, во время первого скрининга (который признан наиболее важным) оценивается развитие анатомических структур плода и вероятный риск хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа или структуры хромосом. Обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с поломкой генов в хромосомах, проводят после рождения малыша, во время неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста». В Алтайском крае неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности: врожденные гипотиреоз и адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. 


В 2019 году первый скрининг в центре «ДАР» прошли 19132 женщины. Из них в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям были отобраны 580 беременных женщин. Им было предложено пройти более детальное обследование для подтверждения диагноза – инвазивный пренатальный тест. Суть метода в заборе материала плода (ворсины плаценты или пуповинной крови) и подсчете количества хромосом. Диагнозы подтвердились у 68. В таких случаях перинатальный консилиум врачей предлагает женщине прервать беременность, поскольку дети, рожденные с хромосомными заболеваниями, помимо анатомических дефектов и нарушения жизненно важных функций имеют снижение интеллекта и не могут полноценно адаптироваться в обществе. Но выбор – вынашивать беременность или прервать – всегда остается за женщиной и ее семьей.


 2-й скрининг. В зоне внимания – развитие анатомических структур и внутренних органов 


Исследование проводится в период с 18 по 21,6 недель беременности. Такие сроки также имеют обоснование. Дело в том, что к 22 неделям беременности плод достигает массы 500 г, и по законодательству РФ дети, достигшие такой массы, становятся гражданами РФ и получают права, которыми обладают уже рожденные дети. И если малыши появятся на свет на сроке 22 недели и более, им необходимо оказывать реанимационные мероприятия и выхаживать новорожденных. Именно по этой причине вопрос о вынашивании беременности (если выявлены грубые нарушения развития плода) нужно решить до срока 22 недель, если других вариантов изменить ситуацию не существует. 


В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фотометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур. Так, например, сердце стало больше: если в первом триместре его поперечник составляет всего 6-8 мм, то во втором триместре уже 18-22. При таких размерах легче детально оценить анатомию сердца, выявить грубые врожденные пороки развития. То же касается и других органов и систем. 


Согласно приказу № 572-н второй скрининг – это только УЗИ-обследование. Однако в Алтайском крае, в частности в центре «ДАР», врачи во время второго скрининга проводят фетальную эхокардиографию – углубленное исследование сердца. В России это необязательное исследование, но поскольку врожденные пороки сердца среди аномалий развития стоят на первом месте, в центре решено, что его должны исследовать сразу два врача. 


Так, в 2019 году второй скрининг в центре «ДАР» прошли 17 тысяч женщин. Было выявлено 599 врожденных пороков развития, из них пороков сердца – 162 (27% от общего числа выявленных врожденных пороков развития). Среди них были как множественные, очень тяжелые, так и поддающиеся коррекции после рождения. 


Биохимическое исследование сыворотки крови второго триместра назначает врач-генетик при неудовлетворительных показателях первого скрининга или его отсутствии, однако этот тест (называемый «Priska») несет меньшую диагностическую ценность (не более 75%) в отличие от теста первого триместра по программе «Astraia». Но каждая женщина может провести полный скрининг по желанию, включая и инвазивную пренатальную диагностику. 


3-й скрининг. В зоне внимания – исключение поздно манифестирующих врожденных пороков развития плода 


Третий скрининг проводится в период с 30 по 33,6 недель беременности. 


Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре. Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем (тот же гидронефроз или скелетные аномалии проявляются себя только в 3 триместре). Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности. Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов. 


Также во время всех УЗИ-скринингов мы оцениваем расположение и степень зрелости плаценты, измеряем амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скринингов – допплеровское исследование сосудов. Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода. С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения. 


Кроме этого, последний скрининг позволяет выявить задержку роста плода и помогает врачу акушеру-гинекологу вовремя принять все необходимые меры для успешного завершения беременности. 


В центре «ДАР» третий скрининг проходят только беременные женщины, которые находятся в группе высокого риска по развитию врожденных пороков развития плода или по развитию тяжелых акушерских осложнений. 


В заключении отметим, что только успешное сотрудничество с врачом приведёт вас к долгожданному, благополучному завершению беременности.

УЗИ на первом триместре беременности

Зачем нужен УЗИ скрининг первого триместра

Многие скрытые патологии беременности и плода можно устранить, если выявить на ранних сроках. Чтобы их обнаружить, в I триместре проводят диагностический скрининг – первичное обследование состояния здоровья беременных, у которых нет жалоб. Он состоит из биохимического анализа крови и ультразвукового исследования УЗИ.

Скрининговое УЗИ 1 триместра беременности помогает родить здорового ребенка, даже если есть бессимптомные аномалии, поэтому рекомендовано Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ). Безопасность метода для матери и ребенка доказана ведущими мировыми экспертными организациями – Американским Институтом Ультразвука в Медицине AIUM, Европейским Комитетом по Безопасности Медицинского Ультразвука ECMUS и другими. УЗИ беременных применяют в мировом акушерстве и гинекологии с 70-х годов 20 века, при этом не зарегистрировано ни одного случая осложнения от процедуры.

Какие патологии помогает выявить?

В 1 триместре формируются внутренние органы и структуры организма ребенка. С помощью УЗИ первого скрининга определяют:

  • точный срок беременности – позволяет следить за ее нормальным течением и развитием плода, прогнозировать срок родов;
  • количество и качество околоплодной жидкости – среды, обеспечивающей обмен веществ, терморегуляцию, биологическую и механическую защиту плода;
  • есть ли угроза выкидыша;
  • сколько плодов – один или несколько;
  • место крепления плаценты – это позволяет предупреждать осложнения беременности и родов;
  • жизнеспособность плода – по сердечным сокращениям и двигательной активности;
  • нормально ли развивается плод – строение ручек, ножек, соответствует ли размер возрастной норме;
  • нет ли грубых пороков развития головного мозга, сердца, скелета, внутренних органов.

Кроме этого, оценивают ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий. Для этого измеряют носовую кость, толщину воротникового пространства и поперечный размер головы. После расшифровки результатов будущие родители получают подробную информацию о здоровье еще не родившегося ребенка. Ведущий беременность врач может оценивать риск осложнений – внематочной беременности, отслойки плаценты, гипертонуса матки и т. п., а также врожденных пороков и наследственных патологий у ребенка.

УЗИ на ранних сроках беременности делают в плановом порядке дважды:

  • на 5-8 неделях;
  • на 10-14 неделях.

Как проводят обследование?

Процедуру проводят трансабдоминальным либо трансвагинальным датчиком. При трансабдоминальном УЗИ датчик перемешают по коже живота, при трансвагинальном его вводят во влагалище. Трансвагинальное УЗИ более точное, поэтому чаще его назначают женщинам с лишним весом, так как широкая жировая прослойка в области брюшины не позволяет врачу рассмотреть матку и плод.

Как подготовиться?

За день до УЗИ необходимо исключить из рациона продукты, усиливающие газообразование в кишечнике – бобовые, капусту, дрожжевую выпечку, черный хлеб, газировку и т. п. По назначению врача дополнительно принимают препараты от метеоризма.

Перед трансабдоминальным УЗИ выпейте не меньше литра негазированной жидкости, чтобы на момент проведения процедуры мочевой пузырь был наполнен. В этом случае матка смещается ближе к брюшной стенке, и врач видит более четкую картинку.

Перед трансвагинальным УЗИ дома проведите туалет наружных половых органов. Непосредственно перед манипуляцией опорожните мочевой пузырь – так вам будет комфортнее во время исследования – и освежите промежность влажной салфеткой.

Диагностика течения беременности и состояния плода с помощью УЗИ в первом триместре:

  • точная – позволяет безошибочно определять норму и патологию;
  • информативная – дает необходимые данные для корректного ведения беременности с учетом индивидуальных особенностей матери и ребенка;
  • безболезненна – не требует медикаментозного обезболивания;
  • доказано безопасна для матери и ребенка;
  • не требует нарушения целостности кожи и слизистых, поэтому нет риска инфицирования;
  • не нуждается в специальной подготовке;
  • проводится за 20 минут;
  • результаты готовы уже через 10 минут после процедуры и могут использоваться для врачебных назначений.

Кроме этого, платное УЗИ 1 триместра в нашей клинике в Санкт-Петербурге доступно по цене широкому кругу пациентов. Если по результатам скрининга выявляют отклонение от нормы, врач назначает более детальное обследование.

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Скрининг первого триместра беременности

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· синдром Дауна

· синдром Патау

· синдром Смита-Опитца

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

· синдром Эдвардса

· гастрошизис

· омфалоцеле

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

УЗИ первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· сердцебиение плода

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование.

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности.

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша. Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· возраст

· дата исследований и срок беременности

· количество плодов

· наличие диабета 1 типа

· вес

· этническая принадлежность

· курение

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика. Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод). Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий. Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

Цены на скрининговое УЗИ.

Статьи

02.04.2021

Антимикробная резистентность. Что это такое?


С момента своего открытия антибиотики стали краеугольным камнем современной медицины. Это, пожалуй, единственная группа лекарственных средств, которая широко используются практически во всех областях клинической практики. Причина проста – антибиотики предназначены для борьбы с инфекциями, а инфекции могут поражать различные органы и, соответственно, стать причиной самых разных заболеваний. Однако постоянное нерациональное и неправильное использование антибиотиков способствует возникновению и распространению антимикробной резистентности.

01.04.2021

Простатит — деликатная проблема, о которой нужно знать.


Простатит – воспалительное заболевание предстательной железы, сопровождается болью в области таза и нарушением половой функции и мочеиспускания.


Статистика говорит, что до 50% мужчин болеют той или иной формой простатита. Чаще всего простатит развивается в возрасте 20-40 лет.

29.03.2021

Первая помощь при гипертоническом кризе.


Гипертонический криз — это состояние, проявляющееся высоким артериальным давлением (АД) (систолическое или «верхнее» АД, как правило, более 180 мм рт. ст.; диастолическое или «нижнее» АД — более 100 мм рт. ст.).

26.03.2021

В Липецке проходит первый этап общероссийской акции «Сообщи, где торгуют смертью»


На территории Липецкой области в период с 15 по 26 марта 2021 года проводится первый этап общероссийской акции «Сообщи, где торгуют смертью». Мероприятие организовано УМВД России по Липецкой области совместно с региональными управлениями здравоохранения и социальной политики.

25.03.2021

Роль ЛФК при реабилитации больных с заболеваниями позвоночника.


Рост уровня цивилизованности общества ведет к снижению физической активности человека. Это сказывается на состоянии опорно-двигательного аппарата (ОДА) человека. Ввиду гиподинамии функциональные возможности ОДА понижаются, и развиваются самые разнообразные болезни.

23.03.2021

Туберкулез: мифы и правда.


Ежегодно в мире заболевает туберкулезом 10 млн. человек, 3 млн. умирают, из них 8 тыс. ежедневно. И это далеко не полные статистические данные. Что же нужно знать о туберкулезе?

22.03.2021

Беременность и ВИЧ: как снизить риск заражения ребенка?


Сегодня многие уверены в том, что диагноз «ВИЧ» является приговором, и женщине с таким заболевание рожать ни в коем случае нельзя. Но факт рождения здоровых детей у ВИЧ-инфицированных матерей убеждает нас в обратном.


Сейчас возникает все больше вопросов, связанных с ВИЧ и беременностью: возможна ли защита ребенка от данного заболевания, каковы шансы рождения здорового малыша, не ухудшат ли беременность и роды течение самой ВИЧ-инфекции у матери?

19.03.2021

Подагра — болезнь королей.


Подагра — это заболевание, возникающее вследствие нарушения обмена веществ.

16.03.2021

В чем опасность респираторных заболеваний?


За прошлую неделю в Липецкой области зарегистрировано 4874 случая ОРВИ. В Липецке зарегистрировано 3013 случаев ОРВИ. В возрастной структуре заболеваемости доля детского населения составила 61%. Показатели ниже пороговых уровней во всех возрастных группах, в т.ч. среди лиц старше 15 лет.

12. 03.2021

Принципы рационального питания.


Рациональное питание должно основываться на теории сбалансированного питания и предусматривать правильный режим потребления пищи. Необходимо знать и соблюдать три принципа рационального питания: умеренность, разнообразие, режим приема пищи. 

12.03.2021

Вред аборта для женского здоровья.

12.03.2021

Вред аборта для женского здоровья


Многие женщины думают, что эмбрион на ранних сроках ещё не одушевлен и его можно убрать с помощью аборта. Однако известно, что у эмбриона:

11.03.2021

СОЛЬ: коротко о главном.

Факты:

  • избыточное потребление соли способствует повышению артериального давления, что увеличивает риск развития мозгового инсульта и инфаркта миокарда, наряду с другими сердечно-сосудистыми заболеваниями, сахарным диабетом и остеопорозом.

11.03.2021

СОЛЬ: коротко о главном


Факты:


  • избыточное потребление соли способствует повышению артериального давления, что увеличивает риск развития мозгового инсульта и инфаркта миокарда, наряду с другими сердечно-сосудистыми заболеваниями, сахарным диабетом и остеопорозом.

10.03.2021

Важность рациона с пониженным содержанием соли.


С 8 по 14 марта во всех странах проходит Всемирная неделя осведомленности о соли.

02.03.2021

Областная консультативная поликлиника ГУЗ «Липецкая областная клиническая больница» открыла двери для пациентов после ремонта


17 февраля состоялось открытие областной консультативной поликлиники ГУЗ «Липецкой областной клинической больницы». Одними из первых посетителей обновленного учреждения здравоохранения стали губернатор Липецкой области И.Г. Артамонов, начальник управления здравоохранения региона Ю.Ю. Шуршуков и другие официальные лица.

02.03.2021

В одном из крупных торговых центров Липецка состоялась массовая бесплатная вакцинация от COVID-19


18 февраля 2021 года профилактическая акция «На прививку становись!» состоялась в торгово-развлекательном центре «Европа».


Массовая вакцинация населения от COVID-19 проводилась медработниками ГУЗ «Липецкая городская поликлиника №1».

01.03.2021

Наркомания — проблема семейная?


Наркомания на сегодняшний день является одной из самых сложных проблем для практических психологов. Работа с наркоманами требует достаточно большого мужества. Количество случаев длительного воздержания от наркотиков — не более 30%, почти как в онкологии. Значит ли это, что не стоит т лечиться? Конечно же, стоит, без лечения силы находят в себя для отказа от наркотика единицы. 

01.03.2021

Наркомания — проблема семейная?


Наркомания на сегодняшний день является одной из самых сложных проблем для практических психологов. Работа с наркоманами требует достаточно большого мужества. Количество случаев длительного воздержания от наркотиков — не более 30%, почти как в онкологии. Значит ли это, что не стоит т лечиться? Конечно же, стоит, без лечения силы находят в себя для отказа от наркотика единицы.

12.02.2021

Запись на вакцинацию через госуслуги

УЗИ-скрининг I триместра


Первый триместр беременности начинается с момента зачатия и продолжается 13 недель. Единственным неинвазивным и абсолютно безопасным методом динамического наблюдения за состоянием плода с самых ранних сроков беременности является ультразвуковое исследование.


В конце первого триместра беременности при сроке 11-13 недель проводится комбинированный скрининг, который включает в себя УЗИ и анализ крови на гормоны (биохимический скрининг). Эти исследования являются обязательными и позволяют с высокой точностью исключить у плода врожденные пороки развития и хромосомные заболевания.


Очень важно не пропустить эти сроки ― определить дату прохождения первого скрининга необходимо на приеме у вашего лечащего врача.


Что исследует специалист во время УЗИ-скрининга в I триместре? 


Врач оценивает ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

  • толщину воротникового пространства. Это складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела;
  • наличие носовой кости. При наличии генетических аномалий она может развиваться неправильно;
  • показатели кровотока трехстворчатого клапана сердца;
  • показатели венозного протока плода.


Измеряется также копчико-теменной размер плода. Это один из самых важных показателей развития малыша, и измеряется, как следует из названия, расстояние от темени эмбриона до его копчика. Данный показатель позволяет точно установить возраст плода и служит точкой отсчета до конца беременности. 


Доктор проводит оценку анатомии, наличия и строения жизненно важных органов плода:

  • сердца и головного мозга;
  • структуры лица;
  • считает пальчики на руках и ногах.


С 2021 года в соответствии с обновленным приказом Минздрава врач ультразвуковой диагностики при проведении первого скрининга также проводит оценку:

  • риска самопроизвольных родов до 34 недели беременности
  • риска задержки развития плода до 37 недели беременности
  • риска преэклампсии до 34 недели беременности


Первый скрининг имеет ключевое значение при многоплодной беременности, так как только в I триместре устанавливается тип многоплодия, который определяет всю дальнейшую тактику ведения беременности.
Наши врачи всегда объяснят все нюансы исследований, подробно расскажут о действиях, которые нужно предпринимать для здоровья ребенка.


Записаться на УЗИ при беременности, в том числе с использованием 3D/4D, можно по телефону +7 (812) 600-77-77.

Наши врачи: 

Цены на услуги:

Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ плода в I триместре беременности с ранней эхокардиографией (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности (11-14 недель)

Скрининговое УЗИ плода во II триместре беременности (18-21 нед)

Скрининговое УЗИ во II триместре многоплодной беременности (18-21 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре беременности (30-34 недели)

Скрининговое УЗИ плода в III триместре многоплодной беременности (30-34 недели)

Допплерометрия при беременности

Допплерометрия при многоплодной беременности

Допплерометрия при беременности в динамике

Допплерометрия при многоплодной беременности в динамике

Эхокардиография плода в 22-24 недели

Эхокардиография в 22-24 недели при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в I триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в I триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования во II триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования во II триместре при многоплодной беременности

Дополнительное УЗИ плода после скрининг-исследования в III триместре

Дополнительное УЗИ после скрининг-исследования в III триместре при многоплодной беременности

УЗИ одной системы органов у плода (при подозрении на ВПР)

Эхокардиография плода в 11-14 недель

Скрининговое УЗИ в I триместре многоплодной беременности с ранней эхокардиографией (11-14 недель)

Услуга доступна в отделениях:

Отделение «Северное»

Санкт-Петербург, 197372, ул. Ильюшина, 4/1

Комендантский проспект

Режим работы

пн-сб: 8:00 — 21:00

вс: 9:00 — 21:00

травмпункт: круглосуточно

Прием анализов

пн-вс: с 8:00 до 20:00

Отделение «Парадный квартал»

Санкт-Петербург, 191015, ул. Парадная, 7

Чернышевская

Режим работы

ПН-СБ: с 09:00 — 21:00

ВСК: с 10:00 — 18:00

Прием анализов

пн.-сб: с 08-00 до 18-00; вск: 10:00 — 17:00 Забор на Covid-19 с 18:00 до 20:00 пн-сб

Отделение «Московское»

Санкт-Петербург, 196066, Московский пр., 193/2

Московская

Режим работы

пн-вс: с 09:00 до 21:00

отделение стоматологии:

пн-сб: с 09:00 — 21:00

вс: с 10:00 — 18:00

Прививочный кабинет:

пн, вт, ср, пт, сб, вс с 9:00 до 15:00

чт с 9:00 до 20:00

Прием анализов

пн. -вс: с 08:00 до 20:00

Отделение «Центральное»

Санкт-Петербург, 191014, Литейный пр., 55А

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы

пн-сб: c 8:00 до 21:00

вс: c 9:00 до 21:00

травмпункт: пн-вс: c 8:00 до 21:00

отделение косметологии:

пн-сб: c 9:00 до 21:00

вс: c 10:00 до 18:00

отделение стоматологии:

пн-сб: с 09:00 — 21:00

вс: с 10:00 — 18:00

Прием анализов

пн-вс 08:00-20:00

Все услуги в этом же направлении

Важность и значение скрининга первого триместра беременности

За время беременности при нормальном развитии будущая мама проходит 3 УЗИ скрининга. Самым важным является первое УЗИ, потому что при выявлении определенного спектра патологий есть еще время принять семье правильное решение. Это бследование имеет четко ограниченные рамки: с 10 недель и 5 дней до 13 недель 6 дней. Идеально, с точки зрения проведения ультразвукового исследования, 12 недель беременности, потому что на этом сроке можно наиболее четко оценить анатомические особенности плода, а также возможное наличие каких-то хромосомных аномалий и плацентарную функцию.

Некоторые думают, что скрининг 1 триместра помогает исключить только хромосомные аномалии. Однако это не так. Такое исследование более информативное и оно может очень помочь акушерам-гинекологам составить прогноз течения беременности, а также исключить возможные серьезные риски в последующих триместрах беременности (развитие осложнений таких как, например, преэклампсия).

Кроме того, врач ультразвуковой диагностики во время исследования определяет размеры ребенка и точный срок беременности, оценивает положение плаценты, фиксирует место ее прикрепления, смотрит количество околоплодных вод.

После прохождения УЗИ в эти же сроки обычно сдается анализ крови — комбинированный биохимический скрининг. Важно, чтобы на момент сдачи крови УЗИ уже было сделано. С помощью биохимического скрининга можно узнать уровень гормонов,
который позволит дать оценку вероятности развития хромосомных аномалий.

К сожалению, информацию о проблемах с плацентарной функцией определить по анализу невозможно. Поэтому рекомендуется пройти не что-то одно, а комплекс исследований: УЗИ и биохимический анализ крови, который берется из вены.

Следует отметить, что есть показания для обязательного прохождения комбинированного биохимического скрининга:

  • Возраст будущей матери старше 35 лет, возраст отца – 45 лет;
  • Наличие генетических аномалий у будущих родителей или их членов семьи;
  • Выкидыши, замершие беременности и другие случаи неудачных беременностей в анамнезе;
  • Случаи беременности с пороками развития плода;
  • Инфекционные заболевания в период до 10-11 недели беременности;
  • Кровное родство будущих родителей.

Противопоказаниями могут служить: многоплодная беременность, ЭКО, сахарный диабет, а также избыточный либо едостаточный вес тела будущей матери. Во всех перечисленных случаях будет изменен гормональный фон, поэтому результаты анализа будут некорректными.

Что такое скрининг и когда его делают при беременности

За беременность женщина должна пройти три обязательных УЗИ, еще их называют скрининговыми.

Скрининг-это обязательное ультразвуковое исследование в определенный срок беременности.

Когда делают скрининги при беременности?

Первый скрининг

Первый скрининг делают в 11,3-13,6 недель беременности, он иногда называется «двойным», т.к. женщина в день исследования приходит на УЗИ голодная (на тощак), ей делают УЗИ плода, затем ее взвешивают, записывают ее вес на момент исследования, измеряют артериальной давление на двух руках с интерваном 10 минут, после чего она сдает кровь (PAPP-A и ХГЧ) в процедурном кабинете.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности, это только УЗИ плода, дополнительно никаких анализов крови матери к скринингу сдавать не надо.
2 скрининг при беременности делают в сроки 18,0-22,0 недель беременности. В этот период плод уже достаточно большой и развитый, поэтому можно подробно рассмотреть практически все органы и ткани.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности делается в сроки 30-34 недели беременности. На этом этапе повторно исследуются органы ребенка, изучается темп роста в динамике, определяют расположение пуповины, степень созревания плаценты. Как и во втором триместре так же оцениваем развитие ребенка, измеряем его (фетометрия), оцениваем плаценты, воды, допплерометрию.

«Другие» сроки беременности или не скрининговые

Совершенно не означает, что нельзя делать УЗИ в другие сроки или чаще указанных норм. Как правило, дополнительные УЗИ проводят при патологиях или особенностях протекания беременности с целью предупреждения серьезных осложнений.

К таким показаниям относят:

  • Наличие кровянистых выделений из половых путей в любом сроке беременности
  • Наличие выраженного болевого синдрома
  • Наличие тяжелых экстрагенитальных болезней у матери, способных влиять на состояние плода: гестоз, сахарный диабет, заболевания сердца и сосудов, тромбофилии, антифосфолипидный синдром и так далее
  • Многоплодная беременность
  • Резус-конфликт матери и плода
  • Внутриутробная инфекция
  • Плохие показатели кардиотокографии.
  • Неблагоприятный профиль шевеления плода
  • Подозрения на осложнения беременности, выявленные акушером при очередном осмотре: многоводие, маловодие, задержка роста плода, «короткая шейка матки» и так далее
  • Наличие объемных образований малого таза у женщины: миоматозные узлы, опухоли яичников, шейки матки и так далее

Скрининг в первом триместре | Американская ассоциация беременности

Скрининг первого триместра — это ранняя необязательная неинвазивная оценка, которая сочетает в себе скрининговый анализ крови матери с ультразвуковой оценкой плода для выявления рисков конкретных хромосомных аномалий, включая трисомию-21 и трисомию-18 с синдромом Дауна.

В дополнение к скринингу этих аномалий, часть теста (известная как затылочная полупрозрачность) может помочь в выявлении других значительных аномалий плода, таких как сердечные заболевания.Скрининговый тест не обнаруживает дефектов нервной трубки.

Что такое скрининговый тест в первом триместре?

Очень важно помнить, что такое скрининговый тест, прежде чем его проводить. Это поможет уменьшить беспокойство, которое может сопровождать результаты анализов. Скрининговые тесты смотрят не только на результаты анализа крови. Они сравнивают ряд различных факторов (включая возраст, этническую принадлежность, результаты анализов крови и т. Д.), А затем оценивают шансы человека на наличие отклонений.

Эти тесты НЕ диагностируют проблему; они только сигнализируют о необходимости проведения дальнейших испытаний.

Как проводится скрининг в первом триместре?

Анализ крови включает забор крови у матери, что занимает от 5 до 10 минут. Затем образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Ультразвук проводится специалистом по ультразвуку или перинатологом и занимает от 20 до 40 минут. Результаты оцениваются в течение недели после тестирования.

Каковы риски и побочные эффекты для матери или ребенка?

За исключением дискомфорта при заборе крови, нет никаких известных рисков или побочных эффектов, связанных со скринингом в первом триместре. Частота ложных срабатываний теста составляет 5%. Родители должны знать о возможности получения ненормальных результатов, а затем обнаружить, после дальнейшего тестирования, что ребенок здоров.

Почему вам стоит рассмотреть этот тест

Одним из преимуществ скрининга в первом триместре является то, что у вас будет информация о вашем риске синдрома Дауна и трисомии 18 на более раннем этапе беременности, чем при стандартном скрининге материнской сыворотки.В то время как скрининг как в первом триместре, так и в материнской сыворотке позволяет выявить синдром Дауна и трисомию 18, скрининг материнской сыворотки также позволяет выявить дефекты нервной трубки.

Когда проводится скрининг в первом триместре?

Скрининг первого триместра проводится между 11 и 13 неделями беременности. Поскольку тест проводится так рано, его часто используют, чтобы определить, следует ли матери рассмотреть возможность прохождения раннего (в первом триместре) диагностического теста, такого как забор проб ворсинок хориона или амниоцентез во втором триместре.

Что нужно для проверки в первом триместре?

У младенцев с повышенным риском хромосомных аномалий повышенная жидкость часто обнаруживается в области затылочной прозрачности. Также часто обнаруживаются аномально высокие или низкие уровни ХГЧ и PAPP-A. Скрининг в первом триместре объединяет результаты этих трех измерений (затылочная прозрачность, ХГЧ и PAPP-A) с факторами риска материнского возраста и определяет общий фактор риска хромосомных аномалий.

Что означают результаты?

Важно помнить, что скрининг в первом триместре — это скрининговый, а не диагностический тест.Этот тест только указывает на то, что мать подвержена риску вынашивания ребенка с генетическим заболеванием. Многие женщины, которые прошли ненормальный тест, позже обнаруживают, что тест оказался ложным.

Вам не будут предоставлены конкретные количественные значения для отдельных частей экрана первого триместра. Вместо этого вам сообщат, являются ли ваши результаты «нормальными или ненормальными», и ваш генетический консультант определит уровень риска. Консультант сообщит вам фактор риска хромосомных аномалий на основе результатов теста (например, 1/250, 1/1300).

Ненормальные результаты теста требуют дополнительного тестирования для постановки диагноза. Ваш генетический консультант обсудит с вами результаты и поможет выбрать диагностические тесты, такие как CVS или амниоцентез. Эти инвазивные процедуры следует тщательно обсудить с вашим лечащим врачом и между вами и вашим партнером. Дополнительная консультация может оказаться полезной.

Каковы причины для дальнейшего тестирования?

Скрининг в первом триместре поможет обнаружить около 84 процентов, или 5 из каждых 6 детей, с синдромом Дауна, и примерно 80 процентов, или 4 из каждых 5, детей с трисомией 18.

  • Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, вызывается дополнительной хромосомой у развивающегося ребенка. Это вызывает умственную отсталость и серьезные проблемы с сердцем. Один ребенок из каждых 600 рождается с синдромом Дауна. Хотя рождение ребенка с синдромом Дауна чаще встречается у женщин постарше, это может произойти в любом возрасте.
  • Трисомия 18 вызвана лишней хромосомой у развивающегося ребенка. Немногие дети с трисомией 18 доживают до рождения. Один ребенок из 6000 рождается с трисомией 18.Трисомия 18 вызывает умственную отсталость, пороки сердца, очень плохой рост и другие проблемы.

Проведение дальнейшего тестирования позволяет подтвердить диагноз , а затем предоставляет вам определенные возможности:

  • Провести возможные вмешательства, которые могут существовать (например, хирургическое вмешательство плода по поводу расщелины позвоночника)
  • Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
  • Начать реагирование на ожидаемые изменения образа жизни
  • Определите группы поддержки и ресурсы
  • Принять решение о вынашивании ребенка до срока

Некоторые люди или пары могут решить не проходить тестирование или дополнительное тестирование по разным причинам:

  • Они довольны результатами независимо от результата
  • По личным, моральным или религиозным причинам принятие решения о вынашивании ребенка до срока не является вариантом
  • Некоторые родители предпочитают не допускать никаких анализов, представляющих риск причинения вреда развивающемуся ребенку
  • Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам оценить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.
Хотите узнать больше?


Составлено с использованием информации из следующих источников:

  1. Акушерство Дартмута-Хичкока
  2. Медицинский журнал Новой Англии, Том 349, номер 15, октябрь 2003 г., Скрининг в первом триместре на трисомию21 и 18
  3. Национальное общество синдрома Дауна
  4. Фонд Немур

Скрининг в первом триместре на врожденные пороки

Обзор темы

Что такое скрининг в первом триместре на врожденные дефекты?

Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы показать вероятность того, что у ее ребенка врожденный дефект.Когда результаты объединяются, эти тесты известны как скрининг первого триместра. Их также можно назвать комбинированным скринингом в первом триместре или комбинированным скринингом.

Эти скрининговые тесты помогают вашему врачу определить вероятность того, что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18. Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка врожденный дефект. Чтобы выяснить, есть ли проблема, вам понадобится диагностический тест, например, забор проб ворсинок хориона или амниоцентез.

Скрининг в первом триместре объединяет результаты двух тестов.

  • Тест на затылочную прозрачность. В этом тесте используется ультразвук для измерения толщины задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Этот тест доступен не везде, потому что для его проведения врач должен иметь специальную подготовку.
  • Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в вашей крови: бета-хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A).Бета-ХГЧ — это гормон, вырабатываемый плацентой. Высокий или низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами. PAPP-A — это белок крови. Низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами.

Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть интегрированного скринингового теста. Он объединяет результаты тестов в первом триместре с результатами скрининга во втором триместре (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после сдачи теста во втором триместре.

Как проходят тесты?

Для теста на прозрачность шеи ваш врач или ультразвуковой техник намазывает гель на живот. Затем он или она осторожно перемещает портативное устройство, называемое датчиком, по вашему животу. Изображения малыша отображаются на мониторе. Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.

Простой анализ крови — это все, что нужно для остальной части скрининга в первом триместре.

Медицинский работник возьмет образец вашей крови:

  • Оберните эластичную ленту вокруг плеча.Это увеличивает размер вены под лентой, что упрощает введение иглы в вену.
  • Очистите место иглы спиртом.
  • Введите иглу в вену.
  • Присоедините к игле трубку, чтобы наполнить ее кровью.
  • Снимите повязку с руки, когда наберется достаточно крови.
  • При извлечении иглы наденьте марлевую салфетку или ватный тампон на место иглы.
  • Надавите на это место и наложите повязку.

Нет известных физических рисков для сдачи анализов, кроме возможного синяка на руке в результате анализа крови.

Врач смотрит на результаты анализа, а также на ваш возраст и другие факторы, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы.

Насколько точны тесты?

Скрининговый тест показывает шанс , что у ребенка врожденный дефект. Точность скринингового теста зависит от того, насколько часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.

  • Тест на затылочную прозрачность правильно выявляет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть. Он пропускает синдром Дауна у 30–36 плодов из 100. сноска 1
  • Скрининг в первом триместре (прозрачность воротниковой зоны в сочетании с анализами крови) правильно выявляет синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13-18 из 100 плодов. сноска 1
  • Интегрированный тест (тесты в первом триместре плюс четырехкратный скрининг во втором триместре) правильно обнаруживает синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. сноска 1

Возможно, скрининговый тест будет положительным — это означает, что результат теста ненормальный, — но у ребенка нет проблемы. Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что обследование может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, когда он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.

Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному анализу (например, забор проб ворсин хориона [CVS]).Многие женщины с положительным результатом скринингового теста на самом деле вынашивают здорового ребенка.

Что означают результаты?

«Положительный» результат означает, что вероятность выше среднего у вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18. Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.

Ваш врач может сообщить вам результат теста в виде набора чисел.Врачи часто используют определенное число в качестве отсечки для положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат — 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), вы получите положительный результат и у вашего ребенка больше шансов получить врожденный дефект. Если ваш результат — 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат и у вашего ребенка меньше шансов на врожденный дефект.

Что вы делаете с результатами?

Если у вас положительный результат теста, ваш врач может попросить вас пройти диагностический тест забор проб ворсинок хориона (CVS) или тест на амниоцентез во втором триместре, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы.Но делать ли еще один тест — это ваш выбор.

Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дополнительных анализов.

Следует ли вам проходить обследование в первом триместре?

Решение о том, проходить ли тест на врожденные дефекты, является личным решением. И это может быть нелегкий выбор. Вам нужно подумать о том, что будут значить для вас результаты теста и как они могут повлиять на ваш выбор относительно вашей беременности.

Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с генетическим консультантом.Консультант может поговорить с вами о причинах сдачи теста или отказа от него. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Для получения дополнительной информации о выборе УЗИ см .:

Понимание диагноза синдрома Дауна

Пренатальное обследование и диагностика

Есть два типа тестов на синдром Дауна, которые могут быть выполнены до рождения вашего ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Пренатальный скрининг оценивает вероятность наличия у плода синдрома Дауна. Эти тесты не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. С другой стороны, диагностические тесты могут поставить окончательный диагноз с почти 100% точностью.

В настоящее время беременным женщинам доступно обширное меню пренатальных скрининговых тестов. Большинство этих скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму).Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) определяют количество различных веществ в крови матери, включая альфа-фетопротеин, ингибин А, белок А плазмы, эстриол и хорионический гонадотропин человека. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки ее шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Скрининговые тесты материнской сыворотки, обычно предлагаемые в первом и втором триместрах, могут предсказать только около 80% плодов с синдромом Дауна. Важно отметить, что ни один из этих пренатальных скринингов не сможет окончательно диагностировать синдром Дауна.Вместо этого матери должны ожидать таких результатов, как: «У вас 1 из 240 шансов родить ребенка с синдромом Дауна» или «У вас 1 из 872 шансов родить ребенка с синдромом Дауна».

Эти анализы крови часто выполняются вместе с подробной сонограммой (УЗИ) для проверки физических особенностей, связанных с синдромом Дауна у плода. Недавно исследователи разработали комбинацию материнской сыворотки / ультразвука / возраста, которая может дать гораздо более высокий уровень точности на более ранней стадии беременности.Однако даже с помощью ультразвука экран не может точно диагностировать синдром Дауна.

В последние годы стали доступны неинвазивные пренатальные скрининговые тесты. Эти анализы предполагают забор крови у будущей матери уже на 10 неделе беременности. Он основан на обнаружении внеклеточной ДНК, которая циркулирует между плодом и будущей матерью. Согласно последним исследованиям, этот анализ крови может выявить до 98,6% плодов с трисомией 21. «Положительный» результат теста означает, что есть 98.6% шанс, что у плода есть трисомия 21; «Отрицательный» результат теста означает, что вероятность того, что у плода нет трисомии 21, составляет 99,8%. Время оборота теста составляет около 8-10 дней, и примерно в 0,8% случаев результаты нет. получено в результате испытаний согласно техническим нормам. В то время как первоначальные клинические испытания проводились только на случаях с трисомией 21, одной из форм синдрома Дауна, «положительный» результат не позволяет различить трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и высокопроцентный мозаичный синдром Дауна.Другими словами, «положительный» результат улавливает все формы синдрома Дауна, кроме мозаичного синдрома Дауна, который составляет 33% или ниже. Всем матерям, получившим «положительный» результат этого теста, рекомендуется подтвердить диагноз с помощью одной из диагностических процедур, описанных ниже.

Пренатальные скрининговые тесты теперь регулярно предлагаются женщинам всех возрастов. Если во время пренатального скрининга вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна высока, врачи часто советуют матери пройти диагностическое обследование.

ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают взятие проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут в себе до 1% риска спонтанного прерывания беременности (выкидыша), почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 22 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 9 и 14 неделями. Амниоцентез и CVS также позволяют различать эти генетические типы синдрома Дауна: трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.

Почему мне следует пройти пренатальный тест?

Некоторые матери предпочитают отказываться от всех диагностических тестов, потому что они знают, что они продолжат свою беременность, несмотря ни на что, и не хотят подвергать свою беременность даже небольшому риску выкидыша, который сопровождается CVS и амниоцентезом. Некоторые начинают с пренатального скрининга, а затем переходят к окончательному диагностическому тесту. Другие матери просто обходят дородовой скрининг и начинают с окончательного диагностического теста. Проходить ли дородовой скрининг или диагностический тест — это личное решение, и будущие родители должны сделать выбор, который лучше всего подходит для них.

НЕКОТОРЫЕ ПРИЧИНЫ ДЛЯ ВЫБОРА ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТА

  • РАСШИРЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Некоторые родители хотели бы как можно скорее узнать, есть ли у их плода синдром Дауна, чтобы они могли подготовиться (например, проинформировать других членов семьи и провести исследование синдрома Дауна) до родов. Семьи, выбравшие этот вариант, сообщили в исследованиях, что рождение их ребенка с синдромом Дауна — такой же праздничный процесс, как и любые другие роды, потому что у них было время приспособиться к новому диагнозу.
  • Усыновление: Некоторые родители хотели бы получить пренатальный диагноз, чтобы они могли принять меры для усыновления, если у их плода будет синдром Дауна. В Соединенных Штатах существует длинный лист ожидания семей, готовых усыновить ребенка с синдромом Дауна. (См. Ниже)
  • ПРЕКРАЩЕНИЕ: Некоторые родители хотят иметь пренатальный диагноз, чтобы они могли прервать беременность. Родители должны обсудить этот вариант со своим акушером.

Один из лучших способов начать обдумывать этот выбор — поговорить с членами семьи людей с синдромом Дауна через местную организацию, занимающуюся синдромом Дауна.Кроме того, есть много книг и статей, написанных членами семьи об их личном опыте. Послание семей, которое повторяется снова и снова, заключается в том, что положительные последствия наличия члена с синдромом Дауна намного перевешивают любые трудности или проблемы, которые могут возникнуть.

Если у вас есть какие-либо вопросы об этих процедурах, не стесняйтесь спрашивать своего врача. Важно, чтобы вы получали точную информацию и понимали все возможные варианты.

Диагностика синдрома Дауна

Поскольку многие будущие родители отказываются от пренатальных тестов, в большинстве случаев синдром Дауна диагностируется после рождения ребенка.Врачи обычно подозревают синдром Дауна при наличии определенных физических характеристик.

НЕКОТОРЫЕ ЧЕРТЫ, ОБЩИЕ ДЛЯ МЛАДЕНЦЕВ С СИНДРОМОМ Дауна, включают

  • Низкий мышечный тонус
  • Плоский профиль лица
  • Маленький нос
  • Наклон к глазам вверх
  • Одна глубокая складка в центре ладони
  • Чрезмерная способность разгибать суставы
  • Небольшие кожные складки на внутреннем уголке глаз
  • Чрезмерное расстояние между большим и вторым пальцами стопы

Не все дети с синдромом Дауна обладают всеми этими характеристиками, и многие из этих характеристик в некоторой степени можно обнаружить у людей, не страдающих этим заболеванием.Поэтому перед постановкой окончательного диагноза врачи должны выполнить специальный тест, называемый кариотипом. Чтобы определить кариотип, врачи берут образец крови для исследования клеток вашего ребенка. Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучая кариотип, они могут точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Womens Clinic

Скрининг первого триместра на синдром Дауна, также известный как скрининг затылочной прозрачности, проводится женщинам в первом триместре беременности, чтобы определить вероятность того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Оно также известно как трисомия 21. Дети с синдромом Дауна испытывают задержку в развитии и некоторую степень умственной отсталости. Обычно они имеют характерные черты лица и могут иметь другие проблемы со здоровьем, включая повышенную вероятность врожденных пороков сердца, проблем с щитовидной железой, инфекций, респираторных заболеваний, проблем со зрением и слухом. Однако каждый ребенок с синдромом Дауна уникален.

Дополнительную информацию о синдроме Дауна можно найти в местных группах поддержки или по телефону:

Скрининг в первом триместре проводится на ранних сроках беременности — обычно между 10 ½ и 13 ½ неделями беременности. Скрининг сочетает в себе измерения как анализа крови, так и ультразвукового исследования.

Для скрининга требуется небольшой образец крови матери. Эта проба может быть взята либо палочкой из пальца, либо забором крови из руки. Затем образец анализируется на два гормона беременности (обычно свободный бета или интактный ХГЧ и PAPP-A).Оба вещества обычно вырабатываются во время беременности.

Ультразвуковое исследование включает измерение количества жидкости, скопившейся под кожей на задней части шеи ребенка. Это нормальное накопление жидкости известно как измерение затылочной прозрачности (или NT), и оно часто увеличивается, когда у развивающегося ребенка есть Даунсиндром. Крайне важно, чтобы это измерение было точным, поэтому его всегда должен выполнять врач или специалист по ультразвуковой диагностике, имеющий соответствующую сертификацию, например, предоставленную Программой проверки качества прозрачности Нухала Фонда медицины матери и плода.

Затем результаты УЗИ и крови объединяются с такими материнскими факторами, как возраст и вес, для расчета вероятности развития синдрома Дауна при текущей беременности.

Обычно можно ожидать, что результаты анализа вернутся примерно через неделю или раньше с момента получения образца крови.

Вы получите индивидуальную оценку вероятности развития синдрома Дауна у вашей беременности (например, 1 из 800). Хотя каждый пациент будет интерпретировать свой личный риск по-разному, в целом лаборатории выбирают пороговое значение, и любой риск, превышающий пороговое значение, будет регистрироваться как «положительный результат скрининга».Все значения ниже порогового значения сообщаются как «экранно-отрицательные».

Ваш индивидуальный риск, основанный на результатах ультразвукового исследования и анализа крови, очень точно отражает вероятность развития у вашего развивающегося ребенка синдрома Дауна.

Девяносто процентов (90%) беременностей с синдромом Дауна будут иметь результаты в диапазоне положительных результатов скрининга. Это означает, что примерно 9 из 10 беременностей с синдромом Дауна вернутся как «положительные по результатам скрининга». Однако положительный результат не означает, что у ребенка синдром Дауна, это просто означает, что риск достаточно высок, и вам следует подумать о дальнейшей оценке беременности.Единственный способ узнать наверняка, есть ли у развивающегося ребенка синдром Дауна, — это выполнить диагностический тест, такой как проба ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез (эти тесты описаны ниже).

Скрининг в первом триместре также может определить, есть ли у беременности повышенная вероятность возникновения рисомии 18. Трисомия 18 — это изменение хромосомы, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и множественным врожденным дефектам. Скрининг в первом триместре выявляет примерно 90% беременностей с трисомией 18.

Когда лаборатория рассчитывает вероятность развития синдрома Дауна у развивающегося ребенка, результаты могут варьироваться от 1 из 5 (20%) до 1 из 10 000 или меньше (0,01%). Каждая лаборатория устанавливает острый риск, и любой риск, превышающий это пороговое значение, считается положительным по результатам скрининга. Если ваш результат положительный, это не означает, что у развивающегося ребенка определенно есть Даунсиндром; это просто означает, что вероятность того, что вам предложат дальнейшее тестирование, достаточно высока. Фактически, большинство женщин с положительными результатами на экране не имеют потомства с даунсиндромом.

Скрининговые тесты не являются диагностическими и не дают однозначных ответов. Скрининговые тесты определяют группу повышенного риска.

Взятие пробы ворсинок хориона и амниоцентез — это процедуры, которые могут с точностью более 99,9% окончательно определить, имеет ли развивающийся ребенок хромосомные различия, такие как синдром Дауна или трисомия18.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности. В этой процедуре врач берет небольшой образец ткани с края плаценты, используя тонкую иглу, вводимую через брюшную полость, или небольшой катетер, вводимый через шейку матки.Используемый метод зависит от местоположения ребенка и плаценты.

Амниоцентез — это процедура, при которой тонкая игла вводится через брюшную полость женщины в амниотический мешок, чтобы взять небольшой образец жидкости вокруг развивающегося ребенка. Процедуры амниоцентеза являются наиболее безопасными, когда их проводят после 15 недель беременности.

Клетки, собранные с помощью любой процедуры, можно использовать для хромосомного анализа. Это тестирование позволяет лаборатории определить, есть ли у ребенка лишняя хромосома (как при синдроме Дауна) или у ребенка точно такое количество хромосом, которое мы ожидали.

Обе процедуры связаны с небольшой вероятностью выкидыша. Решение о проведении CVS или амниоцентеза является личным. Обращение к генетическому консультанту или к вашему врачу-гинекологу может помочь вам принять наиболее подходящее для вас решение.

Консультант-генетик — это медицинский работник, который может объяснить результаты вашего теста и обсудить с вами подробности о вариантах дальнейшего тестирования. Ваш врач может направить вас к генетическому консультанту, или вы можете найти его в вашем районе, выбрав опцию «Найти консультанта» на веб-сайте Национального общества консультантов по генетическим вопросам по адресу www.nsgc.org.

Результат «отрицательный результат на экране» означает, что у вас низкий шанс родить ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Хотя это хорошая новость, вы должны помнить, что этот тест не является диагностическим, и некоторые дети с синдромом Дауна родятся у женщин из этой группы низкого риска. Скрининг в первом триместре действительно выявляет большинство беременностей с синдромом Дауна и трисомией 18, однако около 10% затронутых беременностей имеют отрицательный результат скрининга в первом триместре, даже несмотря на то, что у ребенка действительно есть одно из этих состояний.Ваш индивидуальный результат — лучшая оценка вероятности того, что это произойдет во время вашей беременности.

Измерения полупрозрачности воротниковой зоны в первом триместре более 3,5 мм были связаны с повышенным риском некоторых структурных врожденных дефектов, особенно пороков сердца. Ваш врач может порекомендовать эхокардиограмму плода в 18-20 недель, чтобы исключить серьезные врожденные пороки сердца.

Вам также следует рассмотреть возможность проведения ультразвукового исследования высокого разрешения, когда вам от 18 до 20 недель.Однако в большинстве случаев беременность с положительным результатом на скрининге заканчивается рождением здорового ребенка.

Также важно помнить, что этот тест был разработан для выявления беременностей с повышенным риском синдрома Дауна и трисомии 18. Он не может выявить все врожденные дефекты или генетические условия. Ваш акушер, вероятно, порекомендует некоторые другие тесты во время беременности, в том числе:

  • подробное ультразвуковое исследование на 18-20 неделях
  • тест на АФП материнской сыворотки на 16-18 неделях для выявления открытых дефектов нервной трубки (например, спинабифиды)

Если вы обеспокоены тем, что у вас может быть повышенный шанс зачать ребенка с проблемой из-за вашей семьи или личного анамнеза, мы рекомендуем вам поговорить с вашим акушером более подробно или связаться с генетическим консультантом в вашем районе.Вы можете найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, выбрав опцию «Найти консультанта» на веб-сайте Национального общества консультантов по генетическим вопросам www.nsgc.org.

Скрининг в первом триместре доступен для беременных двойней, но результаты немного сложнее интерпретировать, когда есть два развивающихся ребенка вместо одного. Следовательно, частота обнаружения ниже, и вероятность трисомии 18 не всегда может быть обеспечена. Различные лаборатории по-разному подходят к интерпретации результатов скрининга в первом триместре беременных двойней.Некоторые проводят отдельную оценку для каждого близнеца, в то время как другие оценивают беременность в целом. Рекомендуется поговорить со своим врачом для получения более подробной информации о скрининге в первом триместре при беременности двойней.

Всем, кто хочет получить больше информации о развитии своего ребенка, следует подумать о скрининге. Более 95% детей с синдромом Дауна и трисомией 18 рождаются в семьях, у которых эти состояния не были в анамнезе. В некоторых случаях диагностика проблемы до родов может привести к различным вариантам во время беременности или к специальному ведению родов, чтобы улучшить прогноз для ребенка.

Нет. Женщины в возрасте 35 лет и старше на момент родов имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Однако дети с этими состояниями могут родиться женщинами любого возраста. Фактически, более 75% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет, потому что женщины в возрасте до 35 рожают больше детей, чем женщины старше 35 лет.

Некоторые женщины 35 лет и старше выбирают инвазивный тест без какого-либо скрининга. Однако методы скрининга стали настолько хороши, что женщины любого возраста должны подумать о скрининге, чтобы лучше количественно оценить свой риск, прежде чем принимать решение об инвазивной процедуре.

Информация предоставлена: Фондом материнской медицины плода Программа проверки качества прозрачности Нухала

Тесты на беременность — скрининг материнской сыворотки

Скрининговый тест материнской сыворотки (MSS) — это анализ крови, доступный для беременных женщин в Виктории. Это помогает определить вероятность того, что у их будущего ребенка будет синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или дефект нервной трубки.

Скрининг материнской сыворотки может проводиться в первом триместре беременности в сочетании с ультразвуком.Это называется комбинированным скрининговым тестом в первом триместре. Или тестирование может быть выполнено во втором триместре беременности. Это называется скрининговым тестом материнской сыворотки во втором триместре.

Скрининговые тесты материнской сыворотки для различных состояний

MSS может выявить беременность с повышенным риском:

  • Синдром Дауна — состояние, которое приводит к умственной отсталости различной степени. Это может вызвать некоторые физические проблемы, такие как пороки сердца или проблемы со зрением или слухом.Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух
  • синдрома Эдварда — состояния, которое приводит к физическим проблемам, таким как дефицит роста, пороки сердца, дефекты пищеварительной системы и умственная отсталость. У детей, рожденных с синдромом Эдварда, плохой прогноз. Многие не доживают до первых нескольких недель жизни. Синдром Эдварда также известен как трисомия 18, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 18 вместо обычных двух
  • дефектов нервной трубки — наиболее распространенными дефектами нервной трубки являются анэнцефалия и расщелина позвоночника.При анэнцефалии мозг не развивается должным образом, и ребенок не выживает. У детей с расщелиной позвоночника есть отверстие в костях позвоночника, которое может привести к повреждению нервов, контролирующих нижнюю часть тела. Это может вызвать слабость и паралич ног, а иногда и неспособность контролировать работу кишечника и мочевого пузыря. Дефекты нервной трубки выявляются только в тесте MSS во втором триместре.

Этот тест предназначен только для этих условий. Маловероятный результат не означает, что у ребенка отсутствуют другие врожденные дефекты.

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре позволяет выявить беременность с повышенной вероятностью синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдварда (трисомия 18). Этот тест включает в себя анализ крови беременной женщины на сроке от 9 до 13 недель и ультразвуковое исследование на сроке от 11 до 13 недель. В анализе крови измеряется количество двух разных белков, которые естественным образом присутствуют в крови матери во время беременности.

С помощью ультразвука измеряется количество жидкости в коже на задней части шеи ребенка.Это измерение называется затылочной прозрачностью. У всех детей на этой стадии беременности жидкость на задней части шеи, но у детей с синдромом Дауна или синдромом Эдварда, как правило, больше жидкости.

Во время УЗИ специалист, выполняющий сканирование, также может сообщить о наличии или отсутствии носовой кости. Если носовая кость отсутствует, может быть повышенный риск синдрома Дауна.

Этот тест может назначить ваш врач или медицинский специалист. В зависимости от услуги, которую вы посещаете, возможны перерывы в выплатах — обсудите это со своим врачом.

Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре

Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре может выявить беременность с повышенным риском синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Тест предполагает, что беременная женщина сдает анализ крови на сроке от 14 до 20 недель + 6 дней беременности. Однако лучше всего, если кровь будет взята на сроке от 15 до 17 недель беременности.

Тест измеряет количество четырех белков в крови матери. Результаты сочетаются с возрастным риском женщины, что дает последний шанс на развитие синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки.Результат сообщается как результат с повышенной или низкой вероятностью.

Наличие скринингового теста материнской сыворотки

Скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные состояния следует предлагать всем беременным женщинам. Однако решение о прохождении тестирования — личное решение. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна или Эдварда, хотя этот шанс увеличивается с возрастом женщины.

Низкий шанс результата скрининга материнской сыворотки не означает, что у будущего ребенка нет никаких шансов на наличие генетического заболевания.Значит, шанс невелик.
Точно так же увеличение вероятности результата не обязательно означает, что у ребенка есть генетическое заболевание. У большинства женщин с повышенным шансом результата не будет ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдварда или дефектом нервной трубки.

Результаты скринингового анализа материнской сыворотки

Скрининговые тесты материнской сыворотки не диагностируют состояния здоровья, но выявляют женщин, которым следует предложить дальнейшее обследование, чтобы определить, есть ли у их ребенка генетическое заболевание.

Женщинам с повышенным шансом получения результата при скрининге сыворотки крови следует предложить диагностический тест. Однако дальнейшее тестирование — это их выбор.
Взятие пробы ворсин хориона (CVS) и амниоцентез — это диагностические тесты, которые выявляют хромосомные состояния, такие как синдром Дауна и синдром Эдварда, у будущего ребенка.

Генетическое консультирование после скринингового теста материнской сыворотки

В большинстве случаев результат скрининга материнской сыворотки «повышенный шанс» не означает, что у ребенка есть заболевание, а просто то, что он находится в группе повышенного риска заболеть этим заболеванием.Вот почему рекомендуется проводить дальнейшие диагностические исследования, чтобы получить больше информации о вероятных последствиях для здоровья ребенка.

Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка.Обученные консультанты-генетики предоставят информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими таким же генетическим заболеванием.

Куда обратиться за помощью

Руководство для понимания пренатальных скрининговых тестов |

A: Результаты скрининга с использованием расширенного скрининга в первом триместре в качестве примера:

Расширенный скрининг первого триместра (eFTS) рассчитывает вероятность того, что у ребенка синдром Дауна или трисомия 18.Он не проверяет наличие открытых дефектов нервной трубки или каких-либо других состояний. eFTS использует возраст беременной / донора яйцеклеток на момент родов, размер затылочной прозрачности (NT) на УЗИ в первом триместре и уровни определенных гормонов в крови беременной, которые производятся текущим течением. беременность. Затем рассчитывается риск, оценивающий вероятность того, что у ребенка есть одно из состояний. Как правило, для eFTS риск более 1/350 (~ 0,3%) считается положительным результатом на скрининг , а любой риск ниже этого — отрицательным результатом .Подробнее о eFTS см. ПОСЛЕ: Следующие шаги…

Что делать, если мой результат eFTS ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ?

Это обнадеживает. Это означает, что вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна или трисомия 18, МЕНЬШЕ порогового значения скрининга (, например, меньше 0,3% или 1/350). Обратите внимание, что пороговое значение для скрининга может варьироваться в зависимости от лаборатории и условий.

Что мне делать дальше?

Помните, что eFTS предназначен только для выявления синдрома Дауна и трисомии 18.eFTS не предназначен для проверки каких-либо других условий. Ультразвук рекомендуется всем беременным, ожидающим ребенка примерно на 18-20 неделе беременности, чтобы посмотреть на рост и развитие ребенка, независимо от результатов пренатального скрининга. В то время как большинство детей рождаются без аномалий, каждый 25-й ребенок в Канаде будет рождаться с разницей, которая может потребовать медицинского или хирургического вмешательства. Важно помнить, что ни один тест не может выявить все типы врожденных аномалий.

Что делать, если мой результат eFTS — ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ?

Это означает, что вероятность того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна или трисомия 18, ВЫШЕ, чем пороговое значение скрининга (, например, больше 0,3% или 1/350). Этот результат не обязательно означает, что у вашего ребенка одно из этих генетических заболеваний. Помните, что большинство младенцев рождаются без аномалий.

Измерение затылочной прозрачности (NT) более 3,5 мм является автоматическим положительным результатом на синдром Дауна и некоторых других расстройств и требует направления на генетическую консультацию.

Является ли ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ результат на экране eFTS точным?

eFTS идентифицирует большинство (около 80-90%) беременностей, когда у ребенка синдром Дауна.

eFTS не так хорошо помогает при обнаружении трисомии 18, однако он позволяет идентифицировать большинство беременностей с трисомией 18.

Хотя eFTS отлично подходит для выявления большинства беременностей, когда у ребенка есть синдром Дауна или трисомия 18, большинство положительных результатов скрининга оказываются ложными. Это называется ЛОЖНЫМ ПОЛОЖЕНИЕМ и определяется либо диагностическим тестированием, либо рождением ребенка, у которого нет этого состояния.

eFTS не выполняет скрининг на открытый дефект нервной трубки.

eFTS не предназначен для выявления каких-либо других нарушений.

Что мне делать дальше?

См. Следующий раздел Положительные (высокий риск) результаты скрининга для получения дополнительной информации.

B: Результаты скрининга с использованием неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) в качестве примера:

Скрининг

НИПТ / вкДНК — это новый и более точный способ выявления синдрома Дауна, трисомии 18, трисомии 13 и различий половых хромосом во время беременности.НИПТ изучает ДНК в крови беременной женщины.

Что делать, если мой результат скрининга НИПТ / вкДНК ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ?

Это очень обнадеживает. Обычно ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ результат скрининга НИПТ / вкДНК обозначается как НИЗКИЙ РИСК ( меньше с, чем 1 шанс из 10 000 ). Вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13 или разница половых хромосом МЕНЬШЕ, чем это. ПРИМЕЧАНИЕ. При беременности двойней невозможно выявить различия в половых хромосомах.

Что мне делать дальше?

Помните, что скрининг НИПТ / вкДНК предназначен только для выявления синдрома Дауна, трисомии 18, трисомии 13 и различий половых хромосом. Вам могут предложить УЗИ в конце первого триместра (11–14 недель). Кроме того, всем лицам, ожидающим ребенка примерно на 18-20 неделе беременности, рекомендуется ультразвуковое исследование, чтобы оценить рост и анатомию ребенка, независимо от результатов пренатального скрининга. В то время как большинство детей рождаются без аномалий, каждый 25-й ребенок в Канаде будет рожден с отклонениями, которые могут потребовать медицинского вмешательства.Важно помнить, что ни один тест не может выявить все типы врожденных аномалий.

Что делать, если указанное число рисков составляет не менее 1 из 10 000?

Если вы получили результат риска, отличный от 1 из 10 000 (например, другое значение низкого риска или пограничный риск), вам следует обсудить этот результат со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам. Этот тест все еще относительно новый, и может потребоваться дополнительное последующее тестирование и / или консультирование.

Что делать, если мой скрининговый тест НИПТ / вкДНК не прошел?

Иногда скрининг НИПТ / вкДНК может быть неудачным, и результаты не сообщаются.Есть разные причины, по которым тест может не пройти. В этом случае вас могут попросить сдать новый образец крови. В большинстве случаев результат будет доступен после второй попытки. Это может задержать результаты. Если вторая попытка также окажется безуспешной, вам может быть предложено генетическое консультирование для обсуждения этого и дополнительных вариантов тестирования.

Что делать, если мой результат скрининга НИПТ / вкДНК ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ?

ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ результат скрининга НИПТ / вкДНК обычно обозначается как ВЫСОКИЙ РИСК ( выше 99% вероятности ).Скрининг НИПТ / вкДНК имеет очень низкий уровень ложноположительных результатов (), что означает, что дальнейшее тестирование должно подтвердить диагноз, и большинство положительных результатов скрининга будут истинно положительными.

Однако скрининг НИПТ / вкДНК — это , а не диагностический тест, и все еще существует небольшая вероятность того, что результат высокого риска окажется ложным. В случае положительного результата скрининга НИПТ / вкДНК рекомендуется провести диагностическое обследование перед любыми постоянными действиями (например, принятием решения о прерывании беременности). Информация, полученная в результате диагностического тестирования, также полезна для будущих консультаций о рисках рецидива при будущих беременностях.Если люди, ожидающие ребенка, будут продолжать беременность независимо от результатов диагностики, хромосомное тестирование может быть проведено после рождения ребенка.

Является ли анализ НИПТ / вкДНК ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ результатом точным?

Скрининг НИПТ / вкДНК позволяет выявить около 99% беременностей (99 из 100), при которых у ребенка синдром Дауна. Скрининг НИПТ / вкДНК не работает так же хорошо при обнаружении трисомии 18 и тем более при обнаружении трисомии 13 и различий половых хромосом, однако он по-прежнему считается лучшим скринингом по сравнению с традиционным пренатальным скринингом (Таблица 1) для этих состояний.

Что мне делать дальше?

См. Следующий раздел Положительные (высокий риск) результаты скрининга для получения дополнительной информации.

ACOG выпускает Руководство по скринингу на хромосомные аномалии плода — Практическое руководство

За последние 10 лет были разработаны различные скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна, а также оценивалась возможность использования комбинированного ультразвукового исследования и маркеров сыворотки. Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определенного возраста, что вызывает споры.Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) разработал руководящие принципы, в которых оценивается использование ультразвукового исследования и сывороточных маркеров для выборочного скрининга на анеуплоидии у беременных женщин, а также даются рекомендации по использованию скрининга на синдром Дауна.

Считается, что женщины 35 лет и старше подвержены наибольшему риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Методы скрининга для этих женщин включают забор проб ворсинок хориона (CVS) или генетическое консультирование и амниоцентез.Женщины моложе 35 лет могут быть обследованы с использованием хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола в сочетании с уровнем альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Когда используются все три этих маркера (то есть тройной скрининг), частота выявления синдрома Дауна составляет около 70 процентов, при этом около 5 процентов всех беременностей имеют положительный результат скрининга. Добавление ингибина А к тройному экрану (то есть четырехкратному экрану) может повысить уровень выявления синдрома Дауна примерно до 80 процентов. Для более точной оценки риска все чаще предлагается скрининг с использованием биохимических маркеров, ультразвуковое исследование или и то, и другое.Эти скрининговые тесты также имеют более высокую чувствительность и более низкую частоту ложноположительных результатов.

Исследования показали, что в первом триместре существует связь между размером скопления жидкости в задней части шеи плода (т.е.прозрачность шеи) и риском трисомии 21. Крупные исследования показали, что затылочную прозрачность можно комбинировать со свободным бета-ХГЧ и связанным с беременностью белком плазмы A (PAPP-A) для скрининга синдрома Дауна. Измерения PAPP-A и ХГЧ эффективны для скрининга только в первом триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин полезны только во втором триместре (Таблица 1).

Рекомендации и подтверждающие данные

ОБЗОР АНЕУПЛОИДИИ

Всем женщинам, независимо от возраста, должно быть предложено обследование на анеуплоидии до 20 недель беременности. Прежде чем определять, какие скрининговые тесты предложить, врачи должны оценить доказательства, лежащие в основе рекомендаций по тестированию и доступности тестов, и они должны оценить, какой тест лучше всего соответствует потребностям пациента. Женщины, осматриваемые во втором триместре, могут пройти только ультразвуковое исследование или четырехкратный скрининг.Тем, кто был осмотрен в первом триместре, могут быть предложены скрининговые тесты как в первом, так и во втором триместре.

При обсуждении вариантов с пациентами врачи должны предоставить информацию об обнаружении и частоте ложных срабатываний, преимуществах и недостатках, ограничениях, а также рисках и преимуществах каждого скринингового теста и диагностической процедуры, чтобы пациент мог принять обоснованное решение. Выбор скринингового теста может зависеть от многих факторов, таких как гестационный возраст, количество плодов, акушерский анамнез, семейный анамнез, доступность теста, чувствительность и ограничения теста, риск инвазивных диагностических процедур, желание получить ранние результаты теста и варианты досрочного прерывания. .Некоторым пациентам может быть полезна встреча со специалистом по генетике или медицине матери и плода.

Скрининг обычно предоставляет информацию о возрастном риске пациента; уровни аналитов в сыворотке; и, если возможно, измерения затылочной прозрачности. Цифровая оценка риска позволяет пациенту определить риск и последствия родов по сравнению с проведением диагностического тестирования. При необходимости пациентка может сравнить свой личный возрастной риск с риском для населения в целом.

СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИИ VS. ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Скрининг на анеуплоидию может выявить плоды с повышенным риском синдрома Дауна и трисомии 13 или 18. Если скрининговый тест положителен и пациент решает продолжить диагностическую процедуру (например, сердечно-сосудистые заболевания, амниоцентез), существует более высокий шанс обнаружения анеуплоидного плода, чем если бы женщина не проходила обследование. Если будет проведен скрининг, потребуется меньше инвазивных диагностических процедур, чтобы найти плод с анеуплоидией, а выполнение меньшего количества диагностических тестов снизит количество связанных с процедурой потерь здоровых плодов.Однако скрининг не выявит всех пораженных плодов. Диагностическое тестирование позволяет выявить все аутосомные трисомии и надежно выявить анеуплоидии половых хромосом, большие делеции и дупликации хромосом, а также мозаицизм.

ИЗМЕРЕНИЯ НУХАЛЬНОЙ ПРОПУСКАНИЕ

Лучшее время для измерения затылочной прозрачности — на сроке от 12 до 13 недель. Хотя измерение затылочной прозрачности само по себе является хорошим детектором синдрома Дауна, испытания показали еще более высокие показатели обнаружения и более низкие показатели ложноположительных результатов в сочетании с биохимическими маркерами.Измерения прозрачности затылочной кости также могут быть полезны для оценки многоплодной беременности, при которой скрининг сыворотки не столь точен или недоступен.

ПЕРВЫЙ ТРИМЕСТЕРНЫЙ СКРИНИНГ

Комбинированный скрининг (измерение затылочной прозрачности, сывороточные маркеры [PAPP-A и бета-ХГЧ] и возраст матери) эффективен для тестирования на синдром Дауна. Для женщин моложе 35 лет комбинированный скрининг в первом триместре имеет уровень выявления, аналогичный четырехкратному скринингу во втором триместре.Для женщин 35 лет и старше комбинированный скрининг имеет уровень выявления 90 процентов, но он имеет более высокий процент положительных результатов скрининга (от 16 до 22 процентов).

Одним из преимуществ скрининга в первом триместре является более ранняя доступность информации. Кроме того, если женщина подвержена повышенному риску анеуплоидии плода, может быть предложено генетическое консультирование и сердечно-сосудистые заболевания, а также амниоцентез во втором триместре.

ОЦЕНКА ПОСЛЕ ПЕРВОГО ТРИМЕСТЕРА

Генетическое консультирование и сердечно-сосудистые заболевания или амниоцентез во втором триместре следует предлагать женщинам, у которых обнаружен повышенный риск анеуплоидии во время скрининга в первом триместре.Тем, кто выбрал только один скрининг в первом триместре или у которых были нормальные результаты CVS, следует предложить скрининг дефектов нервной трубки (например, УЗИ, уровни альфа-фетопротеина в сыворотке) во втором триместре. Женщинам следует предложить прицельное ультразвуковое исследование, эхокардиографию плода или и то, и другое, если у них измеренная затылочная прозрачность плода составляет не менее 3,5 мм, несмотря на другие факторы (например, отрицательный результат при скрининге на анеуплоидию, нормальные хромосомы плода), потому что эти плоды подвергаются значительному риску заболеть. врожденные пороки сердца, дефекты брюшной стенки, диафрагмальные грыжи и генетические синдромы.

Неизвестно, помогает ли ультразвуковое исследование во втором триместре, если результаты скрининга в первом триместре отрицательны. Синдром Дауна был связан с множеством ультразвуковых маркеров. Основные результаты (например, порок сердца) могут потребовать дополнительной оценки, тогда как меньшие результаты или «мягкие маркеры» (например, пиелоэктазия, укорочение бедренной кости) существенно не связаны с синдромом Дауна. Однако даже незначительные результаты следует оценивать в контексте всех других результатов скрининга, а также возраста пациента и истории болезни.

КОМПЛЕКСНЫЙ СКРИНИНГ

Интегрированный скрининг — это когда маркеры первого и второго триместра используются для корректировки возрастного риска пациента и сообщаются после проведения тестов как в первом, так и во втором триместре. Комплексный скрининг можно проводить с использованием сывороточных маркеров первого и второго триместров. Одно испытание показало, что интегрированный скрининг с использованием только сыворотки имел уровень обнаружения от 85 до 88 процентов; другое исследование показало, что в популяции пациентов с ограниченным доступом к CVS скрининг только сыворотки был приемлемым для большинства пациентов.

Интегрированный скрининг имеет самый высокий уровень обнаружения и самый низкий уровень ложных срабатываний. Однако между началом и завершением скрининга существует более длительное время ожидания (три-четыре недели), что может вызвать повышенное беспокойство у некоторых пациентов. Пациент также теряет возможность рассматривать CVS, если скрининг в первом триместре выявляет высокий риск анеуплоидии плода. Кроме того, пациенты, которые решат не продолжать скрининг во втором триместре, останутся без результатов скрининга.

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫЙ ОТБОР

Существует два типа последовательного отбора: пошаговый и условный. При пошаговом скрининге пациенты с высоким риском могут отказаться от продолжения скрининга и вместо этого получить генетическое консультирование и диагностическое тестирование, а пациенты с низким риском могут продолжить скрининг во втором триместре. При условном скрининге беременность классифицируется как низкий, средний или высокий риск на основании результатов скрининга в первом триместре. Женщинам из группы высокого риска предлагается CVS, женщинам из группы среднего риска предлагается продолжение скрининга во втором триместре, а женщинам из группы низкого риска дальнейшее тестирование не проводится.Теоретически последовательное тестирование условного типа позволит поддерживать более высокий уровень выявления при одновременном сокращении количества выполняемых скрининговых тестов во втором триместре. Тем не менее, результаты крупных исследований последовательного случайного скрининга еще не опубликованы.

УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ МАРКЕРЫ

Первый триместр

Потенциальные маркеры синдрома Дауна включают невизуализированную носовую кость, трикуспидальную регургитацию, длину от темени до крестца, длину бедра и плечевой кости, объем головы и туловища и диаметр пуповины.Хотя исследования плодов высокого риска показали связь между nonvisualization носовой кости и синдромом Дауна, заложенностью оценка кости в общей популяции является спорной. Оценка носовой кости могла бы быть более полезным инструментом, если бы тестирование было стандартизированным, если бы были более интенсивные методы обучения для врачей и если бы были начаты программы контроля качества.

Второй триместр

Ультразвуковые маркеры второго триместра имеют низкую чувствительность и специфичность для выявления синдрома Дауна, особенно в популяции с низким уровнем риска.Самый высокий уровень обнаружения достигается с помощью ультразвуковых маркеров в сочетании с грубыми аномалиями. Хотя уровень обнаружения с помощью этой комбинации маркеров высок в популяции высокого риска (от 50 до 75 процентов), также высока частота ложноположительных результатов (22 процента при 100-процентном уровне выявления синдрома Дауна). Не рекомендуется полагаться только на ультразвуковое исследование для выявления синдрома Дауна; одно исследование показало, что основные аномалии плода часто упускаются. Использование ультразвуковых маркеров во втором триместре также ограничено отсутствием стандартизированных измерений и определений, что способствует непоследовательности в диагностике.Следовательно, корректировка риска на основе этих маркеров должна быть ограничена экспертами и центрами клинических исследований, чтобы они помогли стандартизировать их использование.

СКРИНИНГ ПРИ НЕСКОЛЬКИХ БЕРЕМЕННОСТИ

Данные о многоплодной беременности с одним анеуплоидным плодом ограничены; поэтому при выполнении скрининговых тестов необходимо оценивать уровни аналитов. Кроме того, аналиты от всех плодов попадут в сыворотку матери и будут усреднены, что может скрыть аномальные уровни анеуплоидного плода.Следовательно, скрининг сыворотки не так чувствителен при многоплодной беременности, как при одноплодной. Консультирование также может оказаться более трудным, потому что женщины, которые беременны одним или несколькими нормальными плодами и одним анеуплоидным плодом, имеют разные варианты скрининга и диагностики.